La polypose adénomateuse familiale du gros intestin (FAP) est une maladie héréditaire dont les symptômes sont causés par de multiples polypes dans le gros intestin. S'ils ne sont pas traités, ils se transformeront en cancer et le risque est de presque 100%. Quels sont les symptômes de la polypose familiale du gros intestin? Quel est le traitement?
La polypose adénomateuse familiale du gros intestin (syndrome FAP) est une maladie dont les symptômes sont causés par de multiples polypes dans le gros intestin. S'ils ne sont pas traités, ils se transformeront en cancer colorectal, et le risque est de presque 100%. Il existe plusieurs formes de syndrome de polypose familiale: syndrome de Gardner, syndrome de Turcot, syndrome de Peutz-Jeghers.
Polypose adénomateuse familiale du côlon - causes
La maladie est causée par une mutation génétique héréditaire (le plus souvent dans le gène APC).
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Polypose adénomateuse familiale du côlon - symptômes
La polypose familiale du gros intestin est caractérisée par le développement de nombreux polypes (de 100 à même mille) avec lesquels la muqueuse de tout le gros intestin, en particulier le rectum, est parsemée. Certains d'entre eux peuvent également être trouvés dans les parties supérieures du tube digestif, même dans l'estomac. Ils peuvent être asymptomatiques pendant de nombreuses années. Ce n'est que lorsqu'ils grossissent qu'ils peuvent causer:
Les symptômes de la FAP apparaissent dans la deuxième décennie de la vie, bien que de rares cas de la maladie soient observés, même chez les enfants de quelques années.
- saignement rectal
- diarrhée ou constipation
- Douleur d'estomac
- hypertrophie d'un fragment de l'abdomen
- perte de poids
Chez la moitié des patients atteints de polypose familiale du gros intestin, les polypes ont déjà environ 15 ans et à 35 ans, 95% ont des polypes. malade.
En outre, il existe des symptômes caractéristiques de:
- Syndrome de Gardner - en d'autres termes, polypose familiale avec des symptômes en dehors du côlon. Elle se caractérise par des modifications des os de la mâchoire, de la mandibule et des os du crâne, ainsi que par des kystes épidermiques (principalement situés sur le visage, le cuir chevelu et le tronc), des fibromes rétiniens et une décoloration. Cependant, l'un des premiers symptômes de la maladie est la décoloration de la rétine
- Syndrome de Turcot - fonctionne avec une tumeur dans le système nerveux central, le plus souvent c'est une tumeur du cervelet
- Syndrome de Peutz-Jeghers - caractérisé par la présence de polypes de la muqueuse gastro-intestinale et la présence de mélanose (décoloration) de la muqueuse et de la peau autour des lèvres, de la bouche, du visage, de la région génitale et des mains
Le syndrome de polypose adénomateuse familiale peut également être accompagné d'autres néoplasmes malins, tels que cancer de la thyroïde, hépatoblastome, cancer du pancréas, cancer de l'estomac, cancer des surrénales, cancer du cerveau.
Polypose adénomateuse familiale du côlon - diagnostic
En cas de suspicion de polypose familiale du gros intestin (FAP), une analyse génétique et une endoscopie du gros intestin (coloscopie) sont effectuées. De plus, des tests sont effectués pour vérifier s'il y a des changements parentéraux (par exemple, échographie abdominale, échographie thyroïdienne, examen ophtalmologique - en raison d'une décoloration de la rétine).
Important
Dans les familles atteintes de ce type de polypose, il est recommandé de subir des examens préventifs (généralement sigmoscopie) chez ses membres les plus jeunes (à partir de 10 ans) une fois par an. Des tests ADN peuvent également être effectués pour détecter le gène mutant.
Polypose adénomateuse familiale du côlon - traitement
Lorsque la polypose familiale se développe, le seul moyen d'éviter le cancer est de faire retirer tout le côlon par chirurgie (colectomie).
S'ils ne sont pas traités correctement, ils développeront un cancer du côlon. Cela arrive aussi en moyenne à 40 ans.
Polypose adénomateuse familiale du côlon - pronostic
L'ablation prophylactique du gros intestin, réalisée en temps opportun et de manière appropriée, prolonge la vie des patients de 45 à 60 ans en moyenne.
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