Célébrations de la Journée mondiale des maladies rares

Le 29 février 2019 est célébré comme la Journée des maladies rares. On estime que dans le monde, ils pourraient toucher 6% de la population, soit jusqu'à 300 millions de personnes, ce qui se traduit par près de 2,5 millions de patients en Pologne. Lors des célébrations polonaises, ce jour-là, les patients et les décideurs discuteront non seulement de ce qui s'est passé l'année dernière, mais aussi du Plan national pour les maladies rares, attendu depuis des années par l'environnement, qui doit introduire des changements significatifs dans le domaine de l'accès aux médicaments, spécialistes ou centres de référence.

Célébration polonaise de la journée des maladies rares

Dans le cadre de la célébration polonaise de la Journée des maladies rares, une conférence et un après-midi d'intégration et de rencontre éducative sont prévus

• 11h00 - conférence à Łazienki Królewskie (Palais sur l'île)

Au cours de la célébration de cette année de la Journée des maladies rares en Pologne, il y aura une cérémonie de conférence résumant l'année écoulée et les progrès de l'accès au traitement, organisée par le Forum national pour la thérapie des maladies rares "Orphan" et l'Association polonaise des patients en phénylcétonurie "Ars Vivendi". La réunion, qui débutera à 11h00 dans le parc royal de Łazienki (Pałac na Wyspie), réunira des dirigeants d'organisations de patients, des experts et des décideurs, entre autres. Ministre de la santé prof. Maciej Szumowski.

• 16h00 - Réunion de sensibilisation et d'éducation des patients et de la société - Mysie 3

Dans l'après-midi, nous invitons toutes les parties intéressées à la deuxième édition d'une rencontre culturelle et éducative unique à l'occasion de la Journée des maladies rares, qui débutera à 16h00 à ul. Mysie 3. Outre les présentations des représentants de la communauté des patients, des médecins et des décideurs, il y aura un spectacle musical et une exposition de photos sur les maladies rares. Ce sera également une occasion unique de rencontrer des patients et leurs proches.

>>> Un programme détaillé des événements liés à la célébration de la Journée mondiale des maladies rares est disponible ici.

Maladies rares - diagnostics difficiles, manque de connaissances et d'informations, accès limité au traitement

Les maladies rares sont des maladies génétiquement déterminées très rares, d'évolution chronique et sévère, se manifestant principalement dans l'enfance, mais pas seulement. Une maladie rare est une maladie qui ne touche pas plus de 5 personnes sur 10 000. gens. On estime qu'il y a près de 6000 Maladies rares, cependant, avec l'avancement de la médecine, cette liste continue de s'allonger. Les causes de nombreuses maladies rares sont encore inconnues aujourd'hui. Ce sont presque toutes des maladies génétiquement déterminées, mais aussi celles à base auto-immune ou cancéreuse.

- Les connaissances des patients et des médecins sur les maladies rares sont encore insuffisantes. Cela est dû non seulement à leur rareté, mais aussi à la difficulté
pour faire un bon diagnostic. Au fur et à mesure que les méthodes de diagnostic et de nombreuses années de recherche progressent, les connaissances sur ce sujet sont beaucoup plus grandes, mais ces maladies représentent toujours un énorme défi pour la médecine moderne en raison de la gravité et de la nature chronique ainsi que des diagnostics et des thérapies coûteux - déclare Stanisław Maćkowiak, président de la Fédération des patients polonais. Ces maladies touchent le plus souvent les enfants et, dans de nombreux cas, entraînent à la fois un handicap physique et mental, et souvent la mort. Les patients polonais sont confrontés à d'énormes problèmes liés non seulement aux difficultés à obtenir un diagnostic rapide et correct, mais également à une recherche insuffisante dans ce domaine, à un petit nombre de thérapies existantes et à un accès limité à celles-ci sous remboursement. D'autres défis sont liés aux difficultés à atteindre des spécialistes et des centres qualifiés, ainsi qu'à un sentiment fréquent de rejet social et d'isolement - ajoute-t-il.

Plan national de lutte contre les maladies rares - Patients toujours en attente

Depuis plusieurs années, les patients polonais attendent l'approbation finale du gouvernement et la mise en œuvre du plan national pour les maladies rares, ce que nous, en tant que pays, avons dû faire par décision du Parlement européen et du Conseil de l'UE prise en juin 2008.

- Nous comptions sur l'adoption du Plan national pour les maladies rares en 2019, lorsque le document élaboré conjointement par la communauté des patients, des médecins et des décideurs était au stade des consultations finales au ministère de la Santé - explique Mirosław Zieliński, président du Forum national des orphelins. Malheureusement, 2019 n'a pas apporté les changements attendus. Nous savons maintenant que le Plan a été soumis au Comité permanent du Conseil des ministres, dans lequel il y a eu des commentaires mineurs de plusieurs ministères. Nous espérons que le plan sera adopté et mis en œuvre le plus rapidement possible - ajoute-t-il.

- Les changements les plus importants à apporter par le plan national des maladies rares sont la définition des maladies rares, la même que celle adoptée dans l'UE, qui dit que les maladies rares sont celles qui ne surviennent pas plus fréquemment que 5 cas pour 10 000 personnes. Il est également crucial de reconnaître les maladies rares comme une priorité sanitaire et de les inclure dans la réglementation pertinente du ministre de la Santé, le réseau des centres de référence et le registre des maladies rares, ainsi que de changer le modèle d'évaluation des médicaments dédiés aux maladies rares sur la base du modèle d'analyse décisionnelle multicritères (MCD), prévu par la loi sur le remboursement. - ce sont les prochains changements apportés par le Plan - résume Mirosław Zieliński.