Macrocéphalie (grosse tête): causes, symptômes, traitement

La macrocéphalie, également connue sous le nom de macrocéphalie, est un défaut de développement dont le symptôme le plus caractéristique est une circonférence crânienne élargie (au-dessus du 97e percentile). Les causes de la macrocéphalie sont principalement des maladies génétiques et des maladies métaboliques. Un diagnostic précoce vous permet d'identifier plus rapidement la cause de la maladie et de commencer le traitement.

La macrocéphalie est un défaut de développement qui peut être l'un des éléments constitutifs des syndromes de malformations congénitales et de maladies génétiques, elle peut survenir seule ou elle peut survenir isolément et en famille. La cause de la macrocéphalie peut être l'hydrocéphalie. Il est souvent détecté dans l'utérus lors des examens échographiques. La mesure de la tête est effectuée à chaque fois lors de l'échographie pendant la grossesse et immédiatement après l'accouchement. La tête d'un nouveau-né est mesurée depuis les tiges supraorbitaires jusqu'à la partie la plus postérieure de l'os occipital. Si le résultat de la mesure est significativement plus élevé (au-dessus du 97e centile sur la grille des centiles) que la norme établie pour un âge et un sexe donnés, cela peut indiquer une grosse tête.

Tout d'abord, le diagnostic comprend des tests pour confirmer ou exclure l'hydrocéphalie, dont le symptôme est l'élargissement de la circonférence de la tête. La maladie est le résultat d'une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans le système ventriculaire du cerveau et il est alors nécessaire d'effectuer, entre autres, tomographie ou imagerie par résonance magnétique du cerveau, échographie transcrânienne, cysternographie ou examen du liquide céphalo-rachidien. D'autres conditions médicales où la macrocéphalie est l'un des symptômes comprennent:

• Le syndrome de Sotos, également connu sous le nom de gigantisme cérébral, est une maladie génétique rare. Chez les jeunes enfants, une diminution du tonus musculaire, un retard de développement et des problèmes neurologiques sont notés. En plus de l'augmentation du tour de tête, d'autres caractéristiques externes caractéristiques du syndrome de Sotos sont un front haut, un hypertélorisme, c'est-à-dire un large espacement des orbites, une petite mandibule, un menton proéminent et des courbures dans la zone frontale et au niveau des tempes.
• Syndrome de Cowden - est une condition associée à plusieurs mutations génétiques héréditaires. En conséquence, le risque de développer certains types de cancer augmente, notamment pour le cancer de la thyroïde, le cancer de la vessie et chez les femmes en outre le cancer du sein ou le cancer de l'utérus. La macrocéphalie dans le syndrome de Cowden est l'un des symptômes (chez environ 40% des patients).
• Syndrome d'Alexandre - une maladie du système nerveux central, dont les symptômes caractéristiques sont: grosse tête, hydrocéphalie, crises d'épilepsie, retard psychomoteur. Le diagnostic est confirmé en effectuant une tomographie ou une imagerie par résonance magnétique de la tête, où des changements dans la substance blanche du cerveau sont visibles.
• Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba - une maladie extrêmement rare causée par une mutation de l'un des gènes. Les symptômes externes de la maladie comprennent, outre la macrocéphalie, la présence de lipomes, de polypes et de lésions cutanées.
• Syndrome de Lujan-Fryns - une maladie génétiquement déterminée causée, entre autres, par au retard de développement. Les traits caractéristiques sont une grosse tête, mais aussi une petite mâchoire inférieure, un front haut, une mâchoire pas complètement développée, généralement haute.
• Syndrome de Canavan - une maladie du système nerveux central, classée comme une maladie métabolique. Un dysfonctionnement de l'une des enzymes entraîne la dégénérescence de la matière blanche et grise dans le cerveau. Les symptômes comprennent: grosse tête, diminution du tonus musculaire, atrophie du nerf optique, crises d'épilepsie.
• neurofibromatose - une maladie génétique qui provoque, entre autres, pour les déformations osseuses, les tumeurs intracrâniennes, la petite taille, le retard mental et la macrocéphalie.

Macrocéphalie: bon diagnostic

Le diagnostic de base de la macrocéphalie comprend la tomodensitométrie ou l'imagerie par résonance magnétique de la tête. Le médecin doit déterminer le symptôme de quelle maladie est la macrocéphalie afin de pouvoir commander des tests plus détaillés et décider du traitement.

Malheureusement, certaines des maladies génétiques mentionnées ci-dessus sont difficiles à traiter ou incurables. Il convient cependant de mentionner que, parfois, une légère macrocéphalie ne doit pas être une source de préoccupation. Les parents s'inquiètent souvent lorsque le tour de tête de leur bébé se situe autour du 90-97 percentile. Si la recherche n'indique aucune entité pathologique et que, dans le même temps, la famille a tendance à augmenter le tour de tête, cela peut être le résultat de caractéristiques héréditaires. Bien sûr, il convient d'observer le développement de l'enfant et de préférence lorsqu'il est sous la garde d'un médecin spécialiste.