Hémosidérose pulmonaire (syndrome de Ceelen-Gellerstedt): causes, symptômes, traitement

L'hémosidérose (ou syndrome de Ceelen-Gellerstedt) est une maladie rare de stockage d'étiologie inconnue. Elle se caractérise par une triade de symptômes: hémoptysie, infiltrats pulmonaires et anémie. Qu'est-ce que l'hémosidérose pulmonaire - quel est son mécanisme? Quels tests sont prescrits pour poser un diagnostic? Est-il possible de guérir l'hémosidérose pulmonaire?

Table des matières

1. Hémosidérose: mécanisme et causes
2. Hémosidérose: symptômes
3. Hémosidérose: diagnostic
4. Hémosidérose: traitement

L'hémosidérose (syndrome de Ceelen-Gellerstedt) affecte les personnes de tous âges, cependant, l'hémosidérose pulmonaire spontanée survient le plus souvent chez les enfants (le plus jeune patient avait 4 mois). Des antécédents familiaux de la maladie ont également été décrits.

Hémosidérose: mécanisme et causes

L'anémie se développe à la suite de saignements répétés dans les alvéoles. L'hémosidérine (complexe de protéines stockant le fer) s'accumule dans les alvéoles. L'accumulation de fer dans les alvéoles déclenche d'autres réactions qui provoquent des lésions pulmonaires - un amincissement de la base alvéolaire puis une fibrose interstitielle des poumons.

Chez de nombreux patients, il n'est pas possible d'établir la cause - on parle alors d'hémosidérose idiopathique. Dans certains cas, il survient secondaire à d'autres maladies, telles que:

• pneumonie
• état septique
• abcès pulmonaire
• maladie cardiovasculaire
• maladies auto-immunes (lupus systémique, syndrome de Goodpasteure, polyartérite noueuse, granulomatose de Wegener, aspergillose bronchopulmonaire allergique)
• cancers du système respiratoire
• médicaments
• toxines

Une coexistence d'hémosidérose pulmonaire spontanée et d'atrophie des villosités intestinales ou de maladie cœliaque symptomatique et une hypersensibilité au lait (syndrome de Heiner) ont été observées chez les enfants.

Le pathomécanisme des saignements intravésicaux dans les maladies auto-immunes peut être présenté sur l'exemple de Goodpasteure, où il existe des anticorps contre des protéines qui construisent la paroi des vaisseaux sanguins, entre autres dans les alvéoles. Lorsqu'un anticorps se lie à ces protéines (antigènes), des complexes immuns se forment et la paroi des vaisseaux sanguins est détruite.

Hémosidérose: symptômes

Les principaux symptômes sont:

• dyspnée
• toux
• hémoptysie

Les numérations globulaires montrent une anémie.

Les troubles du cataplasme respiratoire associés à l'anémie entraînent une faiblesse générale, une fatigue accrue et un ralentissement de la croissance et du développement chez les enfants.

Pendant le saignement dans les alvéoles, l'essoufflement augmente considérablement, une tachycardie apparaît, le nombre de respirations augmente, la peau pâle, la température corporelle augmente.

Hémosidérose: diagnostic

Les diagnostics de l'hémosidérose comprennent:

• tests de laboratoire (numération formule sanguine montrant une anémie microcytrane - carence en fer et test du taux d'anticorps pour exclure l'hémosidérose secondaire)
• des tests d'imagerie (radiographie pulmonaire, tomographie pulmonaire - en particulier HRCT), dans lesquels une infiltration pulmonaire (rayons X) et une fibrose pulmonaire ou une image similaire à un saignement alvéolaire (HRCT) sont visibles.

Un lavage gastrique et une bronchoscopie sont parfois effectués pour obtenir des macrophages chargés d'hémosidérine pour confirmation.

Lors de l'examen histopathologique de l'échantillon de tissu pulmonaire, les changements dépendent du stade de la maladie. Dans les premiers stades, le pathologiste verra des dépôts concomitants d'hémosidérine et de macrophages remplis d'hémosidérine dans la lame de microscope. À mesure que la maladie s'aggrave, la fibrose pulmonaire devient plus évidente.

Hémosidérose: traitement

En cas d'exacerbation de la maladie, l'action vise à soulager les symptômes - oxygénothérapie, transfusion de produits sanguins en cas d'anémie importante, selon la cause - parfois le traitement comprend l'administration d'immunosuppresseurs, en cas d'augmentation des saignements dans les alvéoles et d'insuffisance respiratoire croissante, les patients ont besoin d'un respirateur - c'est un état avec une mortalité très élevée.

En cas d'hémosidérose secondaire, le traitement est basé sur le traitement correct de la maladie sous-jacente.

Dans la forme idiopathique, il n'y a pas de traitement causal efficace - le pronostic est très mauvais.

En cas de syndrome de Heiner, les symptômes de la maladie ont diminué après le retrait du lait de l'alimentation.