L'hémimélie radiale est une absence congénitale d'un radius

L'hémimélie radiale est un sous-développement du membre supérieur causé par l'absence partielle ou complète du radius. Une personne atteinte de cette anomalie congénitale semble avoir été amputée de l'avant-bras. Quelles sont les causes et les symptômes de l'hémimélie radiale. Comment se déroule le traitement?

L'hémimélie radiale est une anomalie congénitale caractérisée par l'absence partielle ou complète de l'os radial (l'un des deux os de l'avant-bras), les mains proches des coudes.

La prévalence des anomalies est estimée entre 1: 30 000 - 1: 100 000 naissances. Dans 38-66 pour cent. se produit des deux côtés.

L'absence congénitale d'un radius peut être un défaut isolé (indépendant), mais souvent (25 à 33%) est l'une des composantes des syndromes congénitaux, comme par ex. Syndrome de Holt-Oram, association VACTERL (association de plusieurs anomalies congénitales) ou syndrome TAR (aplasie osseuse radiale et syndrome de thrombocytopénie). Elle peut également coexister avec d'autres anomalies congénitales, telles que, par exemple, l'anémie de Fanconi, l'hyperplasie digitale ou la maladie de Sprengel.

Hémimélie radiale - causes et facteurs de risque

Le défaut peut être le résultat d'une mutation génétique spontanée ou héréditaire.

Il existe également des facteurs de risque connus pour le développement de l'hémimélie radiale (facteurs tératogènes, c'est-à-dire facteurs provoquant des anomalies foetales). Ceux-ci inclus:

• rayons X;
• infections virales pendant la grossesse;
• médicaments - l'exposition du fœtus à la thalidomide (dans les années 1960, il s'agissait d'un médicament destiné à prévenir les nausées matinales chez la femme enceinte) au cours du premier trimestre de la grossesse est le facteur le plus connu pouvant conduire à une absence congénitale de radius;

Hémimélie radiale - types et symptômes de manque congénital d'os radial

Type 1 - raccourcissement du radius distal

L'épiphyse distale du radius est présente, mais son apparition est retardée. De plus, il y a une légère déviation radiale du poignet.

Dans chaque type de déficit congénital du radius, il y a un degré variable de sous-développement du pouce.

Type 2 - sous-développement du rayon

Les deux épiphyses du radius (proximal et distal) sont préservées, mais leur croissance est anormale.

Type 3 - absence partielle d'un rayon

Le rayon est partiellement absent. La partie manquante la plus courante est de 1/3 à 2/3 du radius distal. Le cubitus est épaissi, raccourci et plié radialement, et le poignet n'est pas soutenu.

Type 4 - absence totale de rayon

C'est le type le plus courant de déficit congénital du radius. La main n'est pas soutenue et généralement fortement déplacée radialement.

Hémimélie radiale - traitement

Un traitement chirurgical est nécessaire pour redresser et étirer le poignet et l'avant-bras.

Il existe plusieurs méthodes de chirurgie. L'un d'eux est la centralisation du poignet. Une autre technique est la radialisation, dont le but est de déplacer le poignet radialement. Dans les deux cas, des fils de Kirschner ou des tiges Steinmann (clous) sont utilisés pour la stabilisation.

La prochaine étape du traitement est une ostéotomie (coupe) du cubitus. Il est également nécessaire de reconstruire le pouce sous-développé.