La fibrose kystique est une maladie multisystémique, c'est-à-dire qu'elle se manifeste dans différents systèmes et appareils du corps humain. Les altérations frappantes des organes sécréteurs de mucus sont caractéristiques. Lorsque nous détectons certains de ces symptômes à un âge précoce, ils peuvent nous faire penser que nous sommes confrontés à une atteinte de la fibrose kystique. Cas de décès précoces ou de maladies pulmonaires chez les ancêtres de la famille. La découverte clinique la plus importante au cours du tableau clinique de cette pathologie est la transpiration abondante et la concentration élevée de chlore et de sodium dans la sueur.
Symptômes respiratoires
Dans les premières années de la vie
- Problèmes respiratoires fréquents ou chroniques: sinusite chronique, bronchite, pneumonies récurrentes ou pathologies similaires.
- Toux et expectoration.
- Respiration sifflante et détresse respiratoire depuis la période d'allaitement (il est important à ce stade de poser un diagnostic différentiel d'asthme).
- Polypes nasaux dans 30% des cas.
La première lésion pathologique du poumon est la bronchiolite (obstruction inflammatoire des parois des petites voies aériennes). Au fil du temps, l'accumulation de mucus et d'inflammation s'étend aux principales voies respiratoires, provoquant une bronchite.
Aux stades ultérieurs
Dans les états évolués, les signes de destruction des voies respiratoires, tels que l'oblitération bronchique et la bronchiolectase, ainsi que la bronchectasie (qui sont situées dans les lobes supérieurs des deux poumons) deviennent importants.
Les artères bronchiques sont hypertrophiées et tortueuses, l'expulsion de sang par la bouche est donc fréquente, accompagnant l'expectoration (hémoptysie). Acropachie ou doigts de baguette de tambour: c'est généralement un signe tardif mais quand il apparaît chez un enfant cela devrait nous faire suspecter une mucoviscidose. Syndromes fébriles récurrents avec forte fièvre.
Dans la mucoviscidose très évoluée, une hyperinflation pulmonaire et une déformation thoracique (augmentation du diamètre antéropostérieur) apparaissent dans le canon en raison de la cyphose dorsale et de la proéminence du sternum.
Aux stades les plus avancés de la maladie, une insuffisance respiratoire se développe avec une hypoxémie (manque d'oxygène dans le sang) et une progression progressive de l'hypertension pulmonaire, du cœur pulmonaire et enfin la mort du patient.
Symptômes généraux
- Fatigue
- Faible poids et faible construction.
- Diabète: le pancréas est généralement petit, dans la plupart des cas kystique.
- Arthropathies
