Phénylcétonurie - maladie métabolique congénitale

La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire. Il consiste en une transformation incorrecte de l'un des acides aminés - la phénylalanine. Une bonne alimentation est très importante dans le traitement de la phénylcétonurie. Découvrez quelle est la définition de la phénylcétonurie et quels sont ses symptômes.

Table des matières:

1. Phénylcétonurie - définition
2. Phénylcétonurie - traitement
3. Phénylcétonurie - régime
4. Phénylcétonurie - interdiction de la phénylalanine

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire, ce qui signifie que vous ne pouvez pas l'attraper. Les personnes atteintes de phénylcétonurie peuvent émettre une odeur caractéristique de «souris». Un enfant peut naître malade lorsque le père et la mère souffrent de cette maladie ou en sont porteurs. La probabilité que cela se produise est de 25%. Il en va de même pour un enfant qui naîtra en bonne santé et qu'un enfant et demi et demi ne souffrira pas, mais deviendra porteur de la maladie. Cependant, si un seul parent est atteint de PKU, l'enfant sera en bonne santé. Actuellement, la phénylcétonurie peut être détectée par dépistage néonatal.

Découvrez la phénylcétonurie, la maladie métabolique congénitale, ses symptômes et son traitement. Il s'agit de matériel du cycle BON ÉCOUTE. Podcasts avec des conseils.

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Phénylcétonurie - définition

La phénylcétonurie est congénitale et sa progression est rapide et irréversible. Par conséquent, il est extrêmement important de le détecter le plus tôt possible. La phénylcétonurie est le changement anormal de l'un des acides aminés phénylalanine. Il s'accumule en excès dans le corps et endommage le cerveau, provoquant même un retard mental sévère. La maladie s'accompagne de symptômes neurologiques: convulsions, tension et tremblements musculaires sévères et troubles du comportement.

En Pologne et dans de nombreux autres pays, les tests de dépistage de cette maladie sont soumis aux enfants au troisième jour de leur vie et le test est répété après deux semaines. Si la maladie devient apparente dans les premières semaines de la vie et qu'une nutrition adéquate est mise en place immédiatement, le bébé se développera correctement.

Phénylcétonurie - traitement

Il n'y a pas de remède pour cela. Vous ne pouvez prévenir les intoxications corporelles et les lésions cérébrales qu'en suivant un régime alimentaire approprié et très strict. L'enfant doit le suivre jusqu'à ce que le cerveau ralentisse son développement, c'est-à-dire jusqu'à l'âge de 12-14 ans. Après cela, les restrictions alimentaires peuvent être légèrement libéralisées. Les médecins arrivent cependant à la conclusion qu'une personne souffrant de phénylcétonurie doit suivre, plus ou moins strictement, un régime adapté à cette affection tout au long de sa vie. Cela est particulièrement vrai des femmes qui tombent enceintes avec une phénylcétonurie - si elles ont arrêté de suivre le régime plus tôt, elles devraient y revenir pendant cette période. Des niveaux accrus de phénylalanine dans leur sang peuvent faire entrer des substances nocives dans la circulation sanguine du bébé et causer des dommages permanents à son cerveau.

Phénylcétonurie - régime

Un régime strict doit être prescrit par un médecin spécialisé dans le traitement de la phénylcétonurie, qui évaluera la quantité de phénylalanine pouvant être administrée en toute sécurité au corps du patient. Pour cela, des tests sanguins réguliers et fréquents du taux d'acides aminés sont essentiels. Habituellement, un enfant de moins de trois ans est testé toutes les semaines, puis toutes les deux semaines et tous les mois lorsque l'enfant atteint l'âge de sept ans.

Phénylcétonurie - interdiction de la phénylalanine

Les aliments consommés par les enfants atteints de PKU ne doivent contenir que de petites quantités de phénylalanine (de petites quantités sont nécessaires pour un bon développement) - un acide aminé que le corps est incapable de convertir. Par conséquent, vous devez éliminer tous les produits carnés, le poisson, les œufs, le fromage, le lait et ses produits, le pain et de nombreux autres produits à base de farine de la nourriture.

Les carences en nutriments contenus dans ces produits sont complétées par des préparations spéciales contenant les acides aminés, vitamines et sels minéraux nécessaires. Les détails doivent être élaborés par un nutritionniste pour que les repas soient correctement équilibrés et savoureux en même temps. Étant donné que le régime alimentaire des patients atteints de phénylcétonurie doit être modifié en fonction de l'état de santé et de l'âge de l'enfant, sa bonne utilisation nécessite des consultations constantes et fréquentes avec un médecin et un nutritionniste.

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