Favisme et fèves. Symptômes, héritage et traitement du favisme

Le favisme, ou maladie du haricot, est une maladie génétique héréditaire dans laquelle survient une anémie potentiellement mortelle. Son développement peut se produire sous l'influence de divers facteurs, notamment après avoir mangé des fèves. Quels sont les symptômes du favisme (maladie du haricot)? Qu'est-ce que l'héritage et le traitement?

Favisme (maladie du haricot, maladie du haricot, du nom latin des fèves - Vicia faba) est une maladie génétique héréditaire qui peut se manifester soudainement, sous l'influence de facteurs apparemment inoffensifs, comme par exemple la consommation de fèves.

On estime que le favisme touche plus de 200 millions de personnes dans le monde. En Pologne, 1 personne sur 1000 souffre de cette maladie.

Table des matières

1. Favisme (maladie du haricot) - causes
2. Favisme (maladie du haricot) - symptômes
3. Favisme (maladie du haricot) - diagnostic
4. Favisme (maladie du haricot) - traitement

Favisme (maladie du haricot) - causes

La cause du favoritisme est une carence en enzyme glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) située sur le chromosome X.

Cette enzyme joue un rôle clé dans la transformation des globules rouges. La tâche de l'enzyme est de stimuler la production d'un certain facteur qui aide les cellules sanguines à survivre plus longtemps.

Une carence en cette enzyme entraîne la mort trop rapide des globules rouges. Lorsque les globules rouges sont décomposés, l'hémoglobine qu'ils contiennent est libérée dans le plasma (elle doit être correctement intégrée aux globules rouges). Ce processus s'appelle l'hémolyse. En conséquence, une anémie hémolytique se développe.

Cependant, la simple présence d'un défaut génétique ne suffit pas à provoquer des symptômes de favisme. Outre le facteur génétique, il doit également y avoir un facteur supplémentaire. Il pourrait être:

• infection,
• prendre un médicament (même de la vitamine C),
• manger des fèves, même une petite quantité, parfois même en contact avec son pollen - les personnes porteuses de la mutation du gène G6PD ont un degré différent de susceptibilité à tomber malade. En médecine, la sensibilité du patient appartient à l'une des trois classes.

Et c'est aux fèves que le favisme a pris son deuxième nom - «maladie du haricot». Les symptômes de cette condition peuvent également survenir après avoir mangé d'autres légumineuses, telles que les haricots verts, les pois chiches, les pois ou les lentilles.

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Favisme - les hommes souffrent plus souvent de la maladie du haricot

Le favisme est plus souvent diagnostiqué chez les hommes car le gène responsable du développement de cette maladie est situé sur le chromosome X. Les hommes n'ont qu'un seul de ces chromosomes. Ainsi, il suffit d'endommager une copie du gène G6PD pour qu'ils développent des symptômes de favisme. Les femmes ont deux chromosomes X, donc la présence d'une seule copie du gène endommagé ne provoquera pas ses symptômes de maladie du haricot (car elles ont une copie correcte de plus du gène "en réserve" sur le deuxième chromosome). Pour qu'une femme développe des symptômes, elle devrait donc hériter de deux copies du gène défectueux des deux parents, ce qui est rare. Cependant, il n'est pas nécessaire d'avoir des symptômes de la maladie pour transmettre le gène défectueux aux enfants.

Favisme (maladie du haricot) - symptômes

• Mal de crâne
• fièvre
• vomissement
• douleur dans l'abdomen ou la colonne lombaire
• jaunisse
• urine foncée
• fatigue

Favisme (maladie du haricot) - diagnostic

Chez les patients suspectés de favisme, un frottis sanguin est effectué pour détecter la présence d'érythrocytes anormaux et le taux de bilirubine, d'hémoglobine et de fer dans le plasma sanguin est vérifié.

Le diagnostic final est fait sur la base de tests génétiques.

Favisme (maladie du haricot) - traitement

Le traitement repose principalement sur une transfusion de globules rouges. En raison d'épisodes fréquents et graves d'hémolyse, une splénectomie est effectuée - une procédure pour enlever la rate. L'action nécessaire est d'éviter les facteurs provoquant une hémolyse.

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