Le diagnostic moléculaire est de plus en plus utilisé pour diagnostiquer les causes de nombreuses maladies. Que nos problèmes de santé soient liés à des maladies métaboliques, au cancer ou à l'impossibilité d'agrandir la famille, leurs causes se retrouvent de plus en plus souvent dans le matériel génétique. Qu'est-ce qu'une telle recherche?
Le diagnostic moléculaire (tests génétiques) augmente l'efficacité du traitement et les chances de survie. Afin d'identifier les anomalies génétiques dans le corps humain, les chromosomes cellulaires peuvent être examinés. C'est ce que fait la cytogénétique. Les méthodes de biologie moléculaire sont utilisées pour évaluer les structures des gènes en analysant la composition du support d'information génétique, c'est-à-dire l'ADN (parfois aussi l'ARN). L'effet pratique des connaissances dans le domaine des fondements génétiques du cancer a été le développement de nouvelles thérapies - incl. médicaments à ciblage moléculaire. En d'autres termes, il tue les cellules cancéreuses atteintes d'un trouble génétique spécifique, c'est-à-dire de l'ADN qui est endommagé d'une certaine manière. Une telle thérapie, appelée thérapie ciblée, est généralement plus efficace et moins toxique que la chimiothérapie classique.
C'est la personnalisation du traitement qui nécessite un test génétique avant de débuter le traitement. Un test génétique correctement effectué indiquera les patients qui ont une chance de bénéficier de la thérapie ciblée choisie, et ceux chez qui le type moléculaire de cancer empêche l'action efficace du même médicament.
Diagnostic moléculaire: comment se fait-il?
Afin de poser un diagnostic précis, la méthode de diagnostic doit être adaptée au paramètre que nous voulons évaluer. La procédure est différente pour rechercher la présence d'une mutation connue, et différemment pour rechercher un trouble inconnu dans un gène suspecté d'avoir un dysfonctionnement.
Différentes méthodes doivent être utilisées lors de la recherche d'une translocation chromosomique (déplacement d'un fragment d'un chromosome) et d'autres méthodes pour l'évaluation des dommages géniques. La méthode utilisée doit également être choisie en fonction du matériel biologique à tester. Les maladies génétiques acquises, responsables de la formation de 80 à 90% des cancers, ne peuvent être détectées que dans les cellules malignes. Par conséquent, l'étude est réalisée en analysant le matériel obtenu à partir de cellules tumorales. Le tissu tumoral obtenu lors de la chirurgie ou de la biopsie est amené au laboratoire. C'est le cas de la plupart des tumeurs solides. S'il s'agit de leucémie - le matériel approprié pour l'analyse des troubles génétiques sont des cellules de moelle osseuse, qui sont collectées sous anesthésie locale en utilisant la méthode de la trépanobiopsie (excision d'un fragment osseux avec la moelle osseuse) ou de la biopsie par aspiration (aspiration du matériel pour examen). Dans les tests visant à évaluer la sensibilité au cancer, il suffit de prélever du sang sur le patient. Cela se fait de la même manière que pour la morphologie.
Évaluation de la prédisposition
Dans de nombreux cancers familiaux, on sait quels gènes, ou plutôt leurs formes anormales (mutées), augmentent le risque de développer la maladie. La présence d'une telle prédisposition chez une personne en bonne santé est un signal d'avertissement, incitant à un contrôle de la santé plus minutieux et, dans des situations particulières, à utiliser des méthodes préventives spécifiques. Il s'avère également que dans le cas de certaines néoplasmes héréditaires, l'évolution de la maladie et l'efficacité du traitement seront différentes par rapport au même type de néoplasme, mais occasionnelles, c'est-à-dire non liées à des lésions du gène de prédisposition.
Sur les traces des cellules mutantes
La recherche génétique sur le cancer représente actuellement environ la moitié de toutes les recherches génétiques effectuées. Ils sont réalisés à trois fins principales. Le premier est le diagnostic de la maladie et la classification exacte du néoplasme. Le second - la sélection précise de la méthode de traitement. Le troisième est l'évaluation de la prédisposition héréditaire à développer une maladie néoplasique.
Jusqu'à récemment, les tumeurs étaient classées en fonction de l'évolution de la maladie (évaluation clinique) et de l'examen des cellules au microscope (cytologie) ou du tissu de la tumeur prélevée (histopathologie). Grâce aux progrès des connaissances sur les mécanismes biologiques de formation et de développement du cancer, nous savons que les néoplasmes «d'apparence similaire» peuvent différer considérablement dans le pronostic, par exemple. Il peut y avoir des différences génétiques entre ces cancers, qui déterminent souvent le choix du traitement. Actuellement, de nombreuses leucémies, lymphomes et tumeurs solides ne peuvent être clairement classées sans l'aide de tests génétiques.
Bon à savoir
Syndrome de la couette courte
Les coûts des tests génétiques varient considérablement selon la méthode utilisée, la portée du test, le gène analysé ou le nombre de procédures nécessaires. C'est pourquoi ils peuvent aller de plusieurs centaines à plusieurs milliers de zlotys. Malheureusement, en Pologne, les tests génétiques ne sont pas remboursés dans tous les cas. Parallèlement, dans de nombreux cas, la réalisation de tests génétiques permettrait une gestion bien choisie et économique de thérapies anticancéreuses coûteuses ou une détection précoce du cancer. Le libre accès à un test génétique spécifique dépend de nombreux facteurs, notamment sur le type de traitement ciblé proposé, c'est-à-dire s'il est utilisé dans le cadre d'un programme de médicaments, si des essais cliniques sont menés à l'hôpital, et également la situation financière d'un centre de cancérologie spécifique. Dans le cas d'un cancer diagnostiqué, la décision d'entreprendre un test génétique et sa direction sont prises par un pathologiste (pour établir le diagnostic) ou un clinicien (pour la sélection de la thérapie ciblée). Cependant, il convient de rappeler que le diagnostic moléculaire ne remplace pas, mais complète d'autres tests, par exemple l'imagerie (échographie, mammographie, radiographie), histopathologique et autres.
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