Dépistage néonatal: fonction, maladies et résultats

Pratiqué chez le bébé trois jours après la naissance, le dépistage néonatal peut détecter rapidement plusieurs maladies graves. Ensuite, un aperçu des performances du test, de ses objectifs et des maladies découvertes.

Objectifs du dépistage néonatal

Le dépistage néonatal permet de détecter la plupart des maladies asymptomatiques chez le nouveau-né. L'objectif est de pouvoir débuter un traitement précoce et de proposer un traitement adapté. Les maladies détectées sont invalidantes et ont des conséquences graves, un traitement précoce permet de contenir l'évolution de la maladie, voire d'empêcher l'apparition de symptômes.

Maladies détectées

Les maladies détectées grâce au dépistage néonatal sont principalement des maladies rares et d'origine génétique. Il permet de détecter des maladies telles que la phénylcétonurie (trouble du métabolisme), l'hypothyroïdie congénitale (anomalie de la glande thyroïde), l'hyperplasie congénitale des glandes surrénales (anomalie des glandes surrénales), la drépanocytose (maladie qui provoque des infections) et fibrose kystique (altération d'organes tels que les poumons et le pancréas).

Réalisation du test et des résultats

Le test de dépistage néonatal est effectué sur le bébé trois ou quatre jours après la naissance grâce à un échantillon de sang. Certaines gouttes sont retirées du talon du nouveau-né à l'aide d'une aiguille pour un test de Guthrie puis analysées en laboratoire. Un consentement oral est demandé aux parents car le test n'est pas obligatoire, mais recommandé.

Pour la plupart, les résultats du dépistage néonatal sont négatifs. Dans ce cas, elles ne sont pas communiquées individuellement, mais sont renvoyées au service de maternité ou pédiatrique où le test a été effectué.

Un médecin contacte directement les parents dans les quinze jours du dépistage néonatal en cas de résultats anormaux ou suspects. Ensuite, des tests complémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer ou infirmer le diagnostic, un nouveau test ou une consultation avec un spécialiste.

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