La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare qui peut entraîner un dysfonctionnement du foie et de la rate, ainsi que des systèmes squelettique et nerveux, empêchant un fonctionnement normal. Cependant, un diagnostic précoce de la maladie, et donc une mise en route précoce du traitement, peut non seulement conduire à l'inhibition de la progression de la maladie, mais également à l'inversion des changements. Quelles sont les causes et les symptômes de la maladie de Gaucher? Quel est son traitement?
La maladie de Gaucher est une maladie du stockage lysosomal, une maladie génétiquement déterminée dans laquelle, en raison de la carence ou de l'absence de l'une des enzymes, diverses substances s'accumulent dans les lysosomes (les structures cellulaires responsables de la digestion et du stockage des substances).
Au cours de la maladie de Gaucher, des lipides, c'est-à-dire des graisses (professionnellement glucosylcéramide) se déposent dans les organes internes. Ce processus est le résultat d'une carence en glucocérébroside - l'enzyme responsable de la dégradation des lipides dans le corps.
Dans cette maladie, une enzyme appelée glucocérébrosidase est déficiente ou absente. Cette enzyme est responsable de la dégradation d'une substance appartenant au groupe des graisses (glucocérébroside). Lorsque l'enzyme fonctionne mal, la substance graisseuse non dégradée s'accumule dans les organes internes (y compris la rate, le foie et la moelle osseuse) et les détruit.
Maladie de Gaucher - causes
La maladie est causée par une mutation du gène GBA, qui code pour l'enzyme bêta-glucocérébrosidase. Il provoque une carence importante ou aucune absence de glucocérébrosidase.
La maladie est héritée de manière autosomique récessive, c'est-à-dire que pour que les symptômes apparaissent, une copie défectueuse des gènes doit être héritée des deux parents. Hériter d'une seule copie mutante en fait un porteur asymptomatique.
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La maladie de Gaucher touche 1 personne sur 50 000. Bien que son nom puisse sembler complètement étrange à beaucoup de gens, contrairement aux apparences, ce n'est pas une maladie très rare.Sa fréquence ne diffère pas de celle de certains néoplasmes hématologiques. Compte tenu de la taille de la population polonaise, on peut supposer qu'environ 200 Polonais pourraient être touchés par la maladie de Gaucher. La plupart d'entre eux n'ont probablement pas encore été diagnostiqués. Par conséquent, cela dépend de la vigilance des hématologues qui voient les patients pour distinguer la maladie de Gaucher des autres maladies hématologiques.
Maladie de Gaucher - symptômes
Il existe trois types de maladies:
- type I: pas de symptômes neurologiques (forme adulte);
- type II: forme neurologique aiguë (forme infantile);
- type III: forme neurologique subaiguë (forme juvénile);
Le type I est la forme la plus courante de maladie de Gaucher (environ 99% des cas) et se caractérise par:
- hypertrophie du foie et hypertrophie de la rate;
- thrombocytopénie (avec diathèse hémorragique secondaire);
- anémie (anémie) (avec faiblesse ultérieure)
- modifications osseuses (douleurs osseuses, déformations et fractures possibles)
En moyenne, 3 patients sur 100 atteints de maladies du sang non diagnostiquées peuvent lutter contre la maladie de Gaucher - déclare Wojciech Oświeciński, président de l'Association des familles atteintes de la maladie de Gaucher.
L'évolution de cette forme de la maladie est plus douce que celle des autres types, car l'enzyme est présente, bien qu'en quantités résiduelles.
Le type II est une forme neurologique aiguë, dite de type infantile, qui se caractérise par la prédominance de symptômes neurologiques:
- saisies;
- strabisme;
- dysfonctionnement psychomoteur progressif;
- stridor ou respiration sifflante à la suite d'un laryngospasme;
De plus, le foie et la rate sont hypertrophiés.
Le type III de la maladie est une forme entre les types I et II (la forme dite juvénile). Ses symptômes apparaissent généralement pendant l'enfance. La forme IIIa est caractérisée par une myotonie (contraction musculaire prolongée) et un retard mental, et la forme IIIb est une paralysie de la vision supranucléaire. De plus, une hypertrophie du foie et de la rate et des déformations osseuses (cyphose) apparaissent. Les symptômes neurologiques sont moins sévères.
Jauge de chair et de sang - la première campagne d'information sur la maladie de Gaucher
Source: youtube.com/ Association des familles atteintes de la maladie de Gaucher
Maladie de Gaucher - diagnostic
Afin de diagnostiquer la maladie, les opérations suivantes sont effectuées:
Pour plus d'informations sur la maladie de Gaucher, ainsi que sur l'initiative «Gaucher fait de sang et d'os», consultez www.chorobyspichrzeniowe.pl
- test sanguin - il vous permet d'évaluer le niveau de glucocérébrosidase dans les leucocytes sanguins. En outre, des tests sont effectués pour la thrombocytopénie, les troubles du processus de coagulation et l'anémie, caractéristiques de la maladie;
- analyse des cellules hépatiques, de la rate (biopsie) ou de la moelle osseuse - vous permet de détecter la présence de ce que l'on appelle Cellules de Gaucher;
Au lieu d'évaluer les taux sanguins de glucocérébrosidase, il est possible de tester la peau pour mesurer l'activité enzymatique dans des fibroblastes cutanés cultivés prélevés sur le patient.
Le diagnostic prénatal de la maladie de Gaucher est également possible, qui consiste à déterminer l'activité de l'enzyme dans les villosités choriales ou dans des cultures de cellules de liquide amniotique.
Maladie de Gaucher - traitement
Dans le traitement de la maladie, une thérapie enzymatique substitutive utilisant la β-glucocérébrosidase, disponible depuis 1991 (en Pologne depuis 1995), est utilisée. Il inhibe l'accumulation de corps gras dans les organes, ainsi que l'élimination de leur excès, ce qui conduit à la normalisation de la taille du foie et de la rate, et à la réduction ou l'élimination des affections squelettiques. Ce type de traitement dure toute la vie. Les patients sont qualifiés pour la thérapie par l'équipe de coordination des maladies ultra-rares, nommée par le président du Fonds national de la santé. Depuis 2012, un traitement dans le cadre du programme de traitement des médicaments a été fourni à tous les patients diagnostiqués et qualifiés en Pologne.
Une autre forme de traitement est la thérapie génique expérimentale.
Maladie de Gaucher - complications
L'omission du diagnostic de dépistage de la maladie de Gaucher chez les patients hématologiques peut retarder jusqu'à 10 ans le diagnostic correct de la maladie, ce qui peut contribuer à:
- complications hémorragiques et décès prématuré
- hypertension pulmonaire
- maladie du foie
- état septique
- troubles de la croissance
- complications résultant d'une maladie osseuse avancée
- détérioration de la qualité de vie des patients
En 1882, Philippe Gaucher, un jeune étudiant en médecine, décrit une maladie jusque-là inconnue qu'il a découverte chez une femme de trente-deux ans avec une rate anormalement élargie. Cette maladie rare, cependant, n'a été pleinement comprise que dans les années 1960. Dans le monde, plus de 10 000 personnes vivent avec la maladie de Gaucher. Elle est particulièrement fréquente chez les habitants de l'Europe de l'Est, affectant ainsi théoriquement environ 700 Polonais, dont seuls quelques-uns de plus de 70 sont diagnostiqués et traités. Jusqu'à il y a 30 ans, la maladie de Gaucher était mortelle.
L'article utilise les matériaux de l'Association des familles atteintes de la maladie de Gaucher.
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