Maladie de Fabry: causes, héritage, symptômes et traitement

La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui présente des symptômes tels qu'une dégénérescence des articulations ou une maladie cardiaque. Cela rend beaucoup plus difficile le diagnostic précoce et la mise en œuvre d'un traitement approprié, ce qui peut même entraîner un handicap, pas seulement un handicap moteur. Quelles sont les causes et les symptômes de la maladie de Fabry? Quel est son héritage? Est-il possible de le guérir?

La maladie de Fabry est une maladie de stockage héréditaire du groupe des mucopolysaccharides. Cela signifie qu'au cours de son cours, il y a un dépôt (stockage) de glycosphingolipides (produits nocifs du métabolisme) dans les vaisseaux sanguins et d'autres tissus, ainsi que dans les organes, et donc - leurs fonctions sont altérées. Ce processus est dû au manque de l'enzyme alpha-galactosidase A, qui est essentielle pour l'élimination des glycosphingolipides de l'organisme.

La fréquence de la maladie est estimée à 1: 40 000–1: 120 000 naissances masculines. Ainsi, la maladie appartient au groupe des maladies rares. La maladie de Fabry, selon les estimations de l'association de patients, touche de 50 à 100 personnes en Pologne.

Maladie de Fabry - causes et héritage

La maladie est causée par une mutation du gène GLA au locus Xq22, qui code pour la protéine de l'enzyme alpha-galactosidase susmentionnée. Le gène muté est situé sur le chromosome X, mais il n'est pas hérité comme la plupart des maladies de ce groupe, c'est-à-dire autosomique récessif (comme rapporté par la plupart des sources), mais comme un trait dominant lié au sexe, similaire à la maladie de Hunter et à la maladie de Danon (source: Kucharczyk-Foltyn ET., Manifestation cardiaque de la maladie de Fabry - la voie du diagnostic. Un rapport de cas, «Folia Cardiologica Excerpta» 2011, vol. 6, n ° 2).

Maladie de Fabry - symptômes

Les symptômes de la maladie sont des douleurs paroxystiques dans les membres (en particulier les articulations), ce qui soulève la suspicion de maladie rhumatismale. Il existe deux types de douleur au cours de la maladie:

Le symptôme le plus courant de la maladie de Fabry est une perturbation de la thermorégulation corporelle - transpiration. Cela signifie que le corps ne peut pas se refroidir tout seul, ce qui provoque une surchauffe rapide, provoquant de la fièvre et des douleurs aux pieds et aux mains caractéristiques de la maladie.

• acroparesthésie - douleur dans les mains et les pieds, qui prend le plus souvent la forme de brûlures et de démangeaisons, et survient périodiquement pendant la journée;
• la diteLes percées de Fabry sont des crises de douleur intense dans les pieds et les mains, irradiant vers le reste des membres. Les attaques peuvent durer de quelques minutes à quelques jours.

Les symptômes de douleur décrits résultent du dépôt de glycosphingolipides dans les cellules du système nerveux.

Il existe des perturbations de la thermorégulation (les patients ne transpirent pas) et une éruption cutanée caractéristique sous la forme d'hémangiomes kératinisés, localisés autour des cuisses, de l'aine, des organes génitaux et de l'abdomen.

L'accumulation de glycosphingolipides, principalement dans les cellules endothéliales vasculaires, endommage de nombreux organes, en particulier les reins, le cœur et le cerveau, ce qui se manifeste par:

• dégénérescence de la cornée de l'œil, qui est causée par le stockage des glycosphingolipides dans les vaisseaux sanguins;
• complications du système circulatoire: cardiomyopathie hypertrophique, insuffisance cardiaque, arythmie, insuffisance valvulaire cardiaque, crises cardiaques,
• insuffisance rénale et protéinurie;
• étourdissements et évanouissements (le risque d'accident vasculaire cérébral augmente également);
• douleurs à l'estomac causées par une maladie gastro-intestinale. Il s'agit généralement de douleurs postprandiales, de diarrhée et de nausées

Bien que les premiers symptômes de la maladie apparaissent déjà dans l'enfance - c'était le cas dans 75% des répondants - jusqu'à 73 pour cent les diagnostics sont posés après au moins 5 ans de recherche.

Maladie de Fabry - traitement

Le traitement causal des maladies génétiques n'est pas possible. La thérapie est basée sur une supplémentation enzymatique, c'est-à-dire la délivrance, généralement par voie intraveineuse, de préparations contenant l'enzyme manquante, afin d'éliminer les dépôts de stockage déjà existants, ainsi que d'empêcher la formation de nouveaux. Deux préparations contenant de l'alpha-galactosidase A (agalsidase a et agalsidase b) sont enregistrées dans l'Union européenne et toutes deux sont disponibles en Pologne.

De plus amples informations sur la maladie sont disponibles sur le site Web de l'Association des familles atteintes de la maladie de Fabry.

Important

Le traitement Fabry n'est pas remboursé en Pologne

En Pologne, depuis plus de 12 ans, les patients se battent sans succès pour accéder à une thérapie remboursée, ce qui ralentit et atténue la progression de la maladie et donne aux patients une chance de mener une vie relativement normale et active. Actuellement, seules les personnes qualifiées pour le soi-disant programmes de traitement caritatifs gérés par les fabricants de médicaments. Cette forme d'accès au traitement est utilisée par les personnes ayant participé à des essais cliniques et par les patients dans un état grave. Cependant, ils ne savent pas combien de temps durera le financement caritatif de la thérapie. De nombreux patients nouvellement diagnostiqués - y compris des enfants dont la maladie n'a pas encore changé durablement - n'ont aucune chance d'accéder à un traitement vital. Parmi les personnes participant à l'étude, 21 patients reçoivent un traitement caritatif.

- Malgré l'existence d'une thérapie enzymatique substitutive, qui arrête le développement de la maladie et évite des complications potentiellement mortelles, de nombreux patients polonais sont laissés sans traitement. Dans tous les pays de l'Union européenne, les personnes atteintes de la maladie de Fabry bénéficient d'un traitement efficace et remboursé. Il semble que ce n'est qu'en Pologne que notre droit à la vie est trop cher pour que le système de santé le prenne en compte, explique Roman Michalik de l'Association des familles atteintes de la maladie de Fabry.