Test de caryotype (cytogénétique) - à quoi ressemble-t-il? Qu'est-ce qu'un caryotype?

Le test de caryotype, ou test cytogénétique, vous permet d'évaluer le nombre, la taille et la structure de tous les chromosomes chez une personne donnée. Le test de caryotype détecte les anomalies responsables de la survenue d'anomalies congénitales chez un enfant, par exemple le syndrome de Down, ainsi que des problèmes de fertilité ou des fausses couches habituelles. Vérifiez à quoi ressemble le test de caryotype et qu'est-ce qu'un caryotype.

Le test de caryotype, ou test cytogénétique, est un test génétique recommandé par la Société polonaise de gynécologie. Si vous envisagez de devenir enceinte, vous craignez que votre enfant ait une maladie génétique ou que votre famille ait une maladie génétique, cela vaut la peine de passer un test de caryotype.

Qu'est-ce qu'un caryotype?

Le caryotype est l'ensemble complet des chromosomes présents dans les cellules du corps de tout être vivant (uniquement ceux avec un noyau cellulaire). Le nombre de chromosomes dans le caryotype varie d'une espèce à l'autre. Une personne en bonne santé a 46 chromosomes liés en 22 paires. Il existe également deux types de chromosomes dans le caryotype: les autosomes non sexuels et les chromosomes sexuels, c.-à-d. allosomes.

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Les anomalies du caryotype (par exemple l'absence ou l'excès d'un chromosome) signifient qu'une telle personne a un soi-disant aberration chromosomique (mutation). Il peut à son tour provoquer une maladie génétique grave telle que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, le syndrome de Patau ou de Klinefelter. Cela peut également empêcher un couple de devenir enceinte ou empêcher une femme de maintenir sa grossesse.

Test de caryotype - quand est-il effectué? Indications pour l'étude

Le test de caryotype doit être effectué principalement par des couples qui ne peuvent concevoir un enfant malgré de nombreux mois d'efforts. L'analyse cytogénétique permet alors de déterminer si les difficultés à tomber enceinte sont la conséquence d'un défaut du caryotype de la femme ou de son partenaire. Ce défaut ne doit pas nécessairement provoquer de symptômes de maladie, mais il peut provoquer des troubles de la fertilité. Sur la base du résultat d'un tel test, le généticien estime les chances qu'un couple donné ait ses propres enfants. Il indique également les méthodes de traitement utilisées dans leur cas d'infertilité.

Le test de caryotype est également utilisé dans le diagnostic des maladies néoplasiques.

La cause de la fausse couche peut également être déterminée par un test de caryotype. Par conséquent, il est recommandé à toutes les femmes ayant plus de 2-3 pertes de grossesse.

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Le test de caryotype est également effectué chez les enfants dont l'apparence externe et le comportement (le soi-disant phénotype) suggèrent une maladie génétique indéfinie. Les personnes qui ont des parents présentant des anomalies génétiques dans leur famille devraient également envisager un caryotype. De plus, ils sont pratiqués chez la femme enceinte, surtout si lors d'examens prénataux, par exemple une échographie, le médecin a constaté des anomalies dans le développement du fœtus.

Test de caryotype - qu'est-ce que c'est et quel est son cours?

Quelques millilitres de sang périphérique prélevés sur le patient suffisent pour effectuer le test de caryotype. Cette étude ne nécessite pas non plus de préparation particulière. Vous n'avez pas besoin d'être à jeun avant le prélèvement comme pour la morphologie normale. Si le caryotype doit être réalisé pendant la grossesse, l'échantillon est soit le liquide amniotique, soit un fragment du chorion. Si le test de caryotype est effectué pour diagnostiquer le cancer, la moelle osseuse (par exemple dans le cas de la leucémie) ou un fragment de la tumeur cancéreuse est prélevé sur le patient.

Test de caryotype - temps d'attente pour les résultats

Étant donné que le test cytogénétique nécessite la culture d'un nombre approprié de cellules, le temps d'attente pour le résultat de l'analyse est généralement d'environ 3 semaines. Il contient une représentation graphique de tous les chromosomes du caryotype de la personne testée et indique s'ils sont normaux ou non.

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