La fibrose kystique est une maladie qui peut être détectée par dépistage, tests prénatals et génétiques. Cette recherche est d'une grande importance pour le diagnostic, le traitement précoce et la rééducation de cette maladie génétique la plus courante dans la population humaine.
La fibrose kystique est une maladie qui peut être détectée par le dépistage, les tests prénataux et les tests génétiques. Ils sont très importants car la fibrose kystique est difficile à détecter car ses symptômes ne sont pas très spécifiques.
Fibrose kystique - dépistage néonatal
Le dépistage néonatal identifie les maladies congénitales, à l'aide de tests appropriés, avant que leurs symptômes ne se développent. Selon le ministère de la Santé, si elle n'est pas traitée, elle entraîne une malnutrition sévère, une maladie pulmonaire obstructive et des infections respiratoires. Le diagnostic de la fibrose kystique au cours de la petite enfance permet la détection et le traitement précoces de l'insuffisance pancréatique exocrine, la prévention des carences nutritionnelles et l'obtention d'un bon développement somatique chez les enfants malades (poids corporel et taille).
Le test consiste à prélever le sang du nouveau-né sur un papier de soie spécial et à l'envoyer au laboratoire.
Le dépistage de la fibrose kystique couvre tous les nouveau-nés en Pologne à partir de juin 2009.
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Fibrose kystique - dépistage prénatal
Votre bébé peut souffrir de fibrose kystique pendant la grossesse. Cependant, à cette fin, des examens prénataux invasifs sont effectués, avec un risque de préjudice pour le fœtus.
Fibrose kystique - recherche génétique
La mucoviscidose est une maladie génétiquement déterminée causée par une mutation du gène CFTR. De telles anomalies peuvent être détectées par des tests génétiques. A ce jour, plus de 2 000 mutations différentes du gène CFTR sont connues et ces études permettent de déterminer une mutation spécifique.
Fibrose kystique - test de sueur
Les symptômes de la fibrose kystique ne sont souvent pas évidents. "Quand j'embrasse la tête de mon bébé, j'ai du sel sur les lèvres", "J'ai remarqué que la sueur de mon bébé avait un goût intensément salé. Est-ce vraiment une source de préoccupation?" - ces relations parentales ne doivent pas nécessairement être le signe d'une hypersensibilité. La sueur est généralement salée, mais la «sueur salée» a un goût spécial. Parfois, même des cristaux de sel peuvent apparaître sur la peau de l'enfant. Ce sont les symptômes de la fibrose kystique. Puis le soi-disant le test de la sueur, qui mesure la concentration de chlorure dans la sueur. L'échantillon de sueur est collecté à l'aide d'un appareil spécial de stimulation de la sueur. Afin d'effectuer ce test gratuitement, vous devez vous présenter à une clinique de fibrose kystique avec une recommandation de votre médecin généraliste ou de votre médecin généraliste.
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