Bien que la maladie de Pompe soit rare, ses symptômes sont courants et peu concluants. Cela commence par des problèmes de mobilité et devient difficile à respirer avec le temps. Les patients peuvent attendre jusqu'à 8 ans pour un diagnostic correct. Qu'est-ce que la maladie de Pompe, qui affecte-t-elle et quels sont ses symptômes?
La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire ultra-rare. Il survient environ une fois sur 40 000 naissances. On estime qu'environ 50 000 personnes dans le monde souffrent de la maladie de Pompe. Jusqu'à présent, près de 50 patients ont été diagnostiqués en Pologne.
La maladie consiste en un travail inapproprié de l'une des enzymes - l'alpha-glucosidase, responsable de la dégradation des polysaccharides dans le corps humain. Les substances sucrées non dégradées s'accumulent dans les muscles, entraînant une faiblesse musculaire.
Souvent, le premier symptôme de la maladie de Pompe est une difficulté à marcher. Au fil du temps, les symptômes sont complétés par une insuffisance respiratoire, une fatigue chronique et une faiblesse, ainsi que des problèmes de colonne vertébrale et de déglutition, et une perte de poids.
- Nous avons encore un gros problème avec le bon diagnostic de la maladie. Les patients attendent des années avant d'être diagnostiqués, tandis que leur santé se détériore. Il y a des effets graves de la maladie, qui peuvent être limités grâce à l'introduction rapide du traitement disponible en Pologne. Les experts estiment qu'il pourrait même y avoir plusieurs centaines de patients en Pologne. Beaucoup d'entre eux sont encore à la recherche de la cause de leurs maux - dit Maciej Ptasiński, président de l'Association des patients atteints de la maladie de Pompe.
À Maciek Ptasiński, les symptômes physiques de la maladie ont commencé à l'âge de 20 ans. - C'était un sentiment croissant de fatigue, une diminution progressive de la tolérance à l'exercice. Finalement, après 2-3 ans, j'ai commencé à ressentir beaucoup de somnolence pendant la journée, ce qui s'est aggravé avec le temps. J'ai confondu tout cela avec la fatigue, je l'ai laissé tomber sur un style de vie intense. Finalement, avec une insuffisance respiratoire sévère, j'ai été hospitalisé. Ensuite, le diagnostic de la maladie de Pompe a été posé - se souvient-il.
La maladie de Pompe est génétique et peut se présenter à tout âge, selon le niveau d'activité enzymatique. Plus son effet est faible, plus les symptômes de la maladie apparaissent tôt - même juste après la naissance, et l'évolution de la maladie est alors plus grave.
Je pompe ma vie à chaque seconde!
Justyna a été diagnostiquée avec la maladie à l'âge de 6 ans. Bien que la maladie pose de nombreuses limites - à partir de l'âge de 11 ans, elle utilise un fauteuil roulant et utilise un respirateur, elle n'a jamais abandonné ses rêves, qu'elle réalise régulièrement chaque jour. Elle a obtenu une maîtrise dans une université internationale, est professionnellement active, publie sa poésie, voyage, écrit des articles de journaux et dirige un blog www.pompkapompuje.pl.
- Nous n'avons pas toujours une influence sur ce qui nous arrive, mais chacun est responsable de la manière dont il acceptera les changements dans sa vie et de ce qu'il en fera. Je m'appelle Pompka du nom de la maladie dont je souffre (maladie de Pompe). De plus, j'ai une pompe avec moi tout le temps - un respirateur qui pompe de l'air dans mes poumons. Sur mon blog, je le répète: si vous voulez réaliser vos rêves, ne vous concentrez pas sur les obstacles, mais sur les opportunités - dit Justyna Kedzia.
Une maladie qui peut être traitée
Justyna est le premier patient polonais à se qualifier pour un essai clinique en 2005 et à avoir accès à un traitement innovant limitant le développement de la maladie. Aujourd'hui, le traitement est remboursé pour tous les patients en Pologne qui répondent aux critères du programme de médicaments.
La maladie de Pompe est l'une des rares maladies rares et la seule maladie neuromusculaire pour laquelle un traitement causal a été développé.
Pour plus d'informations sur la maladie de Pompe, rendez-vous sur www.chorobyspichrzeniowe.pl
