Le syndrome de Schinzel-Giedion est un syndrome d'anomalies congénitales génétiquement déterminé. Le syndrome de Schinzel-Giedion est caractérisé par retard mental sévère, traits caractéristiques du visage et risque plus élevé de tumeurs cancéreuses. En raison de graves problèmes de santé, la plupart des personnes touchées ne survivent pas à leur enfance. Quelles sont les causes et les autres symptômes du syndrome de Schinzel-Giedion? Quel est le traitement?
Le syndrome de Schinzel-Giedion est un syndrome de malformations congénitales qui appartient au groupe des maladies rares ou ultra-rares
(moins de 1/50000). La maladie a été décrite en 1978 et on en sait peu sur elle.
En Pologne, deux enfants sont aux prises avec cette maladie. Il y a 70 cas connus dans le monde (données de 2017).
Table des matières:
- Syndrome de Schinzel-Giedion - causes
- Syndrome de Schinzel-Giedion - symptômes
- Syndrome de Schinzel-Giedion - diagnostic
- Syndrome de Schinzel-Giedion - traitement
- Syndrome de Schinzel-Giedion - pronostic
Syndrome de Schinzel-Giedion - causes
Le syndrome de Schinzel-Giedion est génétiquement déterminé. La cause est une mutation de novo du gène SETBP1 sur le chromosome 18q12.
Les scientifiques cherchent toujours à comprendre comment les mutations du gène SETBP1 provoquent les symptômes du syndrome de Schinzel-Giedion.
La maladie est héréditaire de manière autosomique dominante. Cela signifie qu'une personne hérite d'une copie correcte et d'une copie modifiée du gène. Cependant, la copie modifiée du gène domine ou devient plus importante que la copie de travail. Cela met la personne touchée par une maladie génétique.
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Caractéristiques du visage:
- traits du visage épais
- front haut
- hypoplasie du niveau intermédiaire du visage
- oreilles basses
- hypertélorisme oculaire
- protrusion des globes oculaires due à la superficialité des orbites
- front des narines
- nez court et retroussé
- bouche large avec une grande langue (macroglossie)
En outre, il y a:
- réticence à sucer dans la petite enfance
- retard de croissance postnatal
- sutures crâniennes larges et grande fontanelle
- cou court
- hirsutisme
- retard mental
- crises d'épilepsie
- vision ou audition perturbée
Il existe également des anomalies des organes internes, telles que:
- cœur (malformations cardiaques, par ex. anomalies septales, persistance du canal artériel)
- reins (la plupart des enfants atteints du syndrome de Schönzl-Giedion recueillent de l'urine dans les reins (hydronéphrose), qui peut être présente dans un ou les deux reins)
- organes génitaux (sous-développement des organes génitaux, par exemple hypospadias chez les garçons).
Des anomalies du système squelettique sont également caractéristiques. Les os à la base du crâne sont souvent extrêmement durs ou épais. De plus, les personnes touchées peuvent avoir de larges côtes, des clavicules anormales (clavicules) ou des os raccourcis au bout des doigts (phalanges distales sous-développées).
De plus, un risque accru de développement de cancer est observé.
Hania est née avec le syndrome de Schinzel-Giedion
Source: x-news.pl/UWAGA! TVN
Syndrome de Schinzel-Giedion - diagnostic
Le diagnostic est fait sur la base des symptômes et des tests génétiques.
Syndrome de Schinzel-Giedion - traitement
En raison du fait qu'il s'agit d'une maladie génétique, il n'y a aucune possibilité de traitement causal. Il n'y a qu'un traitement symptomatique.
L'enfant nécessite les soins de spécialistes dans divers domaines, notamment:
- la génétique
- pédiatre
- cardiologue
- ophtalmologiste
Syndrome de Schinzel-Giedion - pronostic
La plupart des enfants meurent dans l'enfance ou la petite enfance de neurodégénérescence progressive, d'infections récurrentes et d'insuffisance respiratoire.
La source:
1. SYNDROME DE RÉTRACTION AU MILIEU DE LA FACE DE SCHINZEL-GIEDION, http://omim.org/entry/269150
2. Syndrome de Schinzel-Giedion, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes
3. Syndrome de Schinzel Giedion, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome
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