Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont minces, très grandes, ont des membres démesurément longs, des doigts d'araignée délicats et portent des lunettes épaisses. Ils ne semblent pas différents des personnes en bonne santé. Mais le syndrome de Marfan est une maladie très grave.
L'équipe de Marfan n'a pas empêché Abraham Lincoln d'être l'un des présidents les plus célèbres d'Amérique. Vous pouvez vivre jusqu'à la vieillesse avec le syndrome de Marfan, vous réaliser au travail et penser à l'avenir - à condition que vous soyez diagnostiqué tôt, correctement traité et en constante rééducation. Malheureusement, notre pays ne chouchoute pas les malades. Pour l'instant, ils peuvent compter principalement sur eux-mêmes et sur l'aide de leurs compagnons. Il n’existe même pas de statistiques officielles sur le nombre de personnes atteintes du syndrome de Marfan en Pologne. Probablement entre 15 000 et 30 000. Les trois quarts des malades héritent de la maladie de leurs parents et proches; seulement 25 pour cent les cas sont les soi-disant nouvelle mutation.
Syndrome de Marfan: l'école n'est pas adaptée à l'éducation des enfants atteints de maladies rares
Mme Elżbieta, une femme de 47 ans de Varsovie, ne porte pas de lunettes car il y a un an et demi, elle a été implantée avec des lentilles artificielles. Coupe de cheveux courte, yeux bleus. - J'ai probablement hérité de la maladie de mon père, qui avait des problèmes cardiaques et une très mauvaise vue - dit-il. - Nous vivions dans une petite ville de Poméranie et aucun médecin n'a pu poser un diagnostic correct. Quand j'avais quelques années, mes problèmes de vue ont commencé.
C'était le pire à l'école. Avec ses lunettes (moins 16 dioptries), elle ne pouvait rien voir sur le tableau, même depuis le premier banc. - Heureusement, j'avais le don de me souvenir et cela m'a aidé dans mes études, car les professeurs m'ont traité sans aucune concession. Tant que le professeur parlait, je comprenais tout, quand il a commencé à écrire, j'étais perdu. Combien de chances ai-je raté! La fille est dans une meilleure position car sa vue est passée de négative à positive et elle peut voir même depuis le dernier banc.
Mme Ala, également atteinte du syndrome de Marfan, dit que sa fille adolescente malade, bien que très talentueuse, avait d'énormes problèmes à l'école: les enseignants ne reconnaissaient pas sa maladie et ses pairs se moquaient de ses lunettes épaisses. Mme Ala a transféré sa fille à l'école de l'école et du centre d'éducation pour enfants aveugles de Laski, près de Varsovie. - Là, elle s'est enfin sentie comme un être humain à part entière, elle pouvait apprendre et développer ses capacités.
La plupart des enfants atteints du syndrome de Marfan ont des problèmes similaires, car l'école moderne, bien qu'elle parle d'intégration et d'aide aux élèves handicapés, n'est pas du tout préparée à faire face à ces tâches.
ImportantSyndrome de Marfan - les symptômes les plus courants
La maladie a été décrite pour la première fois en 1896 par le pédiatre français Jean Bernard Marfan. Il a présenté des anomalies squelettiques chez une fillette de cinq ans. Cependant, il n'a été prouvé que récemment que la maladie est génétiquement déterminée. Les modifications des cinquième et quinzième chromosomes entraînent une structure du tissu conjonctif défectueuse et provoquent diverses maladies qui affectent de nombreux organes en même temps.
Qu'est-ce que le syndrome de Marfan se manifeste? Un nouveau-né est mince et manque de tonus musculaire, est aveugle, a souvent un strabisme et un nystagmus. Ensuite, l'enfant grandit plus vite que ses pairs, il a du mal à s'asseoir et à courir. Il bave même jusqu'à l'âge de quatre ans parce qu'il a les muscles faciaux flasques. Les os sont également flasques et faibles, d'où une courbure latérale fréquente de la colonne vertébrale et une asymétrie de la structure, par exemple une poignée peut être plus longue et plus épaisse. Une malformation cardiaque est fréquente chez un enfant de 2 à 5 ans. En raison de la faiblesse des muscles de la poitrine, les enfants souffrent souvent de bronchite et de pneumonie, et les adultes d'asthme. Plus tard dans la vie, des cataractes et un glaucome se développent et un décollement de la rétine se produit.
Dans le passé, les patients décédaient avant l'âge de 30 ans, souvent d'une rupture aortique, maintenant ils peuvent vivre jusqu'à un âge avancé. Le plus important est le diagnostic précoce de la maladie et la réadaptation dès la petite enfance, car la santé d'un patient atteint du syndrome de Marfan se détériore avec le temps.
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Les enfants atteints du syndrome de Marfan sont souvent très intelligents
Marek Celiński, 48 ans, doit constamment porter des lunettes car ses verres ont été enlevés. - J'ai remarqué ma différence au lycée. J'avais une courbure de ma colonne vertébrale, une bosse, je voyais très mal. A l'école primaire pour enfants malvoyants, je n'ai eu aucun problème d'apprentissage. Mais au lycée, mes professeurs m'ont mis sur le banc arrière parce que j'étais grand. Je n'ai même pas vu le tableau. C'est alors qu'une période de rébellion a commencé dans ma vie: je faisais l'école buissonnière, fumais des cigarettes et, bien sûr, cachais mes problèmes de dos, car je voulais absolument rattraper mes pairs, mais je ne pouvais pas. Les livres sont devenus mon mode de vie. Je dévorais depuis quelques semaines, j'ai commencé à m'intéresser à la psychologie. J'ai créé mon propre monde meilleur.
- La maladie n'affecte pas les performances intellectuelles - déclare Jan Kawalec, président et co-fondateur de l'Association des familles malades du syndrome de Marfan. Au contraire, de nombreux patients ont de grandes capacités, souvent des prédispositions artistiques. Les enseignants ne reconnaissent pas qu'en dépit du fait qu'ils manquent le cours, par exemple en raison de traitements ou de rééducation, l'élève ne peut pas apprendre pire que ses pairs en bonne santé, réussir l'examen de fin d'études secondaires ou aller à l'université. Ils persuadent souvent les parents d'envoyer leur enfant dans une école spéciale. Ils sont intolérants et ne réagissent pas lorsque les élèves se moquent de leur ami malade. Il est grand temps de changer cela!
Jan Kawalec conseille aux parents: - Les enfants atteints du syndrome de Marfan essaient de rattraper leurs pairs, ils courent, sautent, se forcent, au péril de leur santé et de leur vie. Les parents ne réagissent pas parce qu'ils ne veulent pas blesser l'enfant ou lui dire qu'il est plus faible. Cependant, ils doivent raisonnablement expliquer qu'une personne physiquement plus faible n'est pas inférieure à un homme fort. Je sais que c'est difficile mais nécessaire.
Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire
Mme Elżbieta a un fils et une fille. Tous deux ont été livrés par césarienne pour le plaisir de ses yeux. Jacek, 20 ans, est en bonne santé. Kasia, 18 ans, a été diagnostiquée avec la maladie à l'âge de 2 ans. Cela a commencé avec un problème oculaire - une subluxation typique des lentilles de Marfan a été trouvée. Des tests génétiques et des mesures corporelles ont été effectués. - C'était très dur. J'ai décidé d'avoir des enfants, même si je savais que j'en avais 50 pour cent. chances qu'ils soient en bonne santé. J'ai beaucoup réfléchi à savoir si j'avais le droit de les accabler de ma maladie. C'est comme dessiner un destin. Le fils est en bonne santé et j'espérais que ce serait le cas avec le prochain enfant. J'en ai toujours voulu deux, j'espérais avoir de la chance. J'ai pris un risque, ça a échoué. Mais j'ai une fille merveilleuse.
Kasia a maintenant plus de 15 dioptries, et jusqu'à la 1ère année du primaire, elle avait moins 12. Elle voit bien, mais elle porte des lunettes épaisses. Elle n'a qu'une seule lentille artificielle implantée et la chirurgie de l'autre œil serait un risque trop élevé pour elle.
- Heureusement, Kasia est rationnelle et calme à ce sujet, tout comme moi. Elle a un groupe d'amis, elle est intelligente, humaniste douée, écrit des romans, s'intéresse à la philosophie, au latin et aime l'antiquité. J'ai essayé de lui faire croire qu'elle n'est pas pire que les autres.
Marek Celiński a une opinion différente: - Je n'ai pas décidé d'avoir un enfant parce que je ne voulais pas lui offrir de tels «cadeaux» - dit-il. - Mais chacun doit décider par lui-même.
Il est difficile de se réaliser avec le syndrome de Marfan
Mme Elżbieta a terminé une étude économique postsecondaire de deux ans, mais sans sa maladie, elle aurait terminé ses études. Elle a travaillé dans la coopérative des aveugles en tant que fabricant de brosses - un travail ingrat et mal payé, mais elle n'avait pas le choix. Elle s'est également occupée des enfants aveugles. Maintenant, elle travaille dans l'une des cliniques de Varsovie à un poste administratif. Je ne veux pas révéler mon nom. - Pourquoi les gens qui me connaissent comme une personne "normale" devraient-ils spéculer ou avoir pitié de moi ou penser que je suis un travailleur inférieur à cause de ma maladie? En Pologne, cette approche des handicapés est malheureusement la norme.
Mme Elżbieta a des problèmes de dos et est sous surveillance médicale constante. Cependant, il n'abandonne pas la vie active. - J'essaye de marcher beaucoup, je fais du vélo, je peux le faire récemment, après une chirurgie, quand je peux bien voir - explique-t-il. - Je n'ai jamais voulu être traité comme une personne pauvre qui a besoin d'aide. J'inculque la même attitude à ma fille.
M. Marek s'est marié très jeune, a abandonné ses études et a commencé le commerce, mais à cause de sa maladie, il a perdu ses contacts. Sa vue s'était tellement détériorée qu'il se sentait presque dans le noir. Il travaillait dans une coopérative d'invalidité («travail d'esclave pour très peu d'argent» - estime-t-il), il était messager dans une société commerciale. Puis vinrent d'autres conditions: une aorte dilatée qui menaçait d'éclater à tout moment, un essoufflement constant. Il a dû toucher une pension d'invalidité. «J'étais déprimé, c'était difficile pour moi de vivre», se souvient-il. - Mais j'ai toujours essayé de me débrouiller seul. Je suis allé en thérapie de groupe pour des personnes souffrant de diverses conditions, cela m'a aidé.
En 1993, son cœur a été opéré à la clinique de cardiologie d'Anin. Cela lui a sauvé la vie, mais cela n'a pas éliminé ses maux. Il souffre d'arythmie cardiaque depuis deux ans.
Syndrome de Marfan - l'État soutient-il le traitement de la maladie?
Les patients atteints du syndrome de Marfan savent qu'ils peuvent compter principalement sur eux-mêmes. - Si les parents n'ont pas la force de se battre, il est difficile de réhabiliter l'enfant, et cela est nécessaire en raison des fréquentes courbures de la colonne vertébrale - dit Elżbieta. - Kasia est allé en réhabilitation privée pendant un certain temps. Une visite coûte environ 40 PLN. Elle a eu les deux pieds opérés, c'est pourquoi elle reçoit une allocation de soins - environ 140 PLN. Les lunettes coûtent environ 600 PLN, le remboursement est symbolique.
M. Marek ajoute: - Le plus important pour nous est le sentiment de sécurité, mais l'Etat ne nous le donne pas. Les médicaments coûtent cher. Dans mon cas, c'est environ 200 PLN par mois, ce qui est un montant élevé pour la pension. Je ne peux pas me permettre une thérapie physique privée, je n'obtiendrai pas de massages gratuits, car il y a de telles files d'attente. Le Fonds national de la santé rembourse le coût des lunettes à hauteur de ... 8 PLN, et les moins chères coûtent plus de 300 PLN et doivent être changées assez souvent. J'aurais déjà dû avoir des verres différents, alors j'achète deux paires au bazar et j'en mets une sur l'autre ...
M. Marek a obtenu un ordinateur dans le cadre de la campagne du PFRON "Computer for Homer" avec un discours synthétique et un programme grossissant, mais pendant 2,5 ans, il doit rembourser 107 PLN par mois.
Il n'y a pas de centre en Pologne où les patients pourraient obtenir une aide complète. Il n'y a pas d'actions coordonnées entre médecins de spécialités particulières: cardiologues, orthopédistes, ophtalmologistes, généticiens. Il n'y a pas d'argent pour la détection précoce de cette maladie, la réadaptation et le traitement - dit Jan Kawalec.
Demandez l'aide de l'Association des familles souffrant du syndrome de Marfan
L'association de soutien aux patients atteints du syndrome de Marfan a été fondée en 1995 avec sa femme Halina, pédiatre. Il est lui-même ingénieur. Leur fille de 22 ans est atteinte du syndrome de Marfan incomplet. Au cours des quatre premières années, les médecins n'ont pas réussi à poser un diagnostic correct.
«Il était une fois, de nombreux médecins refusaient de comprendre que ces personnes avaient non seulement une apparence différente, mais qu'elles étaient vraiment malades. Nous voulons aider en accédant aux informations, en facilitant le contact avec les spécialistes, afin qu'ils soient bien diagnostiqués, pour accélérer les chirurgies oculaires et cardiaques, les interventions orthopédiques et assurer une rééducation adéquate.
L'association organise des rencontres: conférences sur la santé, échange de connaissances, échange d'expériences. Il contacte les écoles, aide les étudiants, les persuade de vouloir apprendre. Il se rend dans diverses institutions au nom des malades. Il leur fournit des informations sur la façon de vivre avec la maladie. Il facilite le soutien important des psychologues qui aident à lutter contre la dépression, le sentiment d'altérité, d'aliénation et d'infériorité.
«Les malades ne savent pas quelle aide ils peuvent obtenir», déclare Kawalec. - Nous voyons la pauvreté dans leurs familles, c'est pourquoi nous intervenons dans les centres de soutien aux familles poviat et les centres de protection sociale, lorsque, par exemple, le père est mort d'une rupture aortique et a laissé plusieurs enfants malades sans ressources.
Grâce à l'association, vous pouvez partir en séjour de rééducation pour apprendre à gérer votre propre corps. Le PFRON paie les séjours pour les séjours, le patient paie 1350 PLN pour 14 jours. - Une réhabilitation est nécessaire. La marche est douloureuse et le massage rendrait la vie plus facile, mais la gratuité est pratiquement indisponible et le privé est trop cher.
Jan Kawalec en appelle: les patients ne doivent pas couper le contact avec l'association! Un soutien est nécessaire, par exemple, lorsqu'un jeune souhaite fonder une famille et craint que les enfants soient accablés par la maladie. Cela conduit souvent à des pannes et à la dépression. En Poméranie, environ 1000 personnes sont en contact permanent avec l'association. Certes, j'ai perdu de l'argent, parce que je ne peux pas travailler professionnellement, mais j'ai gagné socialement pour ça - il rit.
Où chercher de l'aideAssociation des familles malades du syndrome de Marfan et d'autres maladies génétiquement conditionnées "Aidons nos enfants", Gdynia, tel./fax (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
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