Prurit anal persistant - une maladie génétique?

Bonjour Mme Docteur! Mon père est mort à l'âge de 48 ans d'un cancer du poumon, dès son plus jeune âge, il avait des démangeaisons anales, pour lesquelles il a été traité dès sa jeunesse, et jusqu'à la fin de ses jours, les médecins n'ont pas pu le diagnostiquer. Je lutte avec ce problème depuis plusieurs années et je ne peux pas y faire face (les hémorroïdes ont été exclues). J'ai eu une coloscopie et ça n'a montré rien, juste des gaz, que j'ai comme lui. Je me demande déjà si ce n'est pas une maladie génétique?

Le prurit anal est un problème médical relativement courant et, dans certains cas, sa cause ne peut être déterminée. Si je comprends bien, les démangeaisons surviennent uniquement autour de l'anus et vous avez déjà consulté de nombreux spécialistes. Certes, dans le diagnostic différentiel, il vaut la peine de considérer des causes plus rares, par exemple l'anémie causée par une carence en fer, la maladie cœliaque, l'amylose cutanée ou une infection fongique dans ce domaine (survenant principalement chez les personnes atteintes de diabète) - c'est une tâche pour un interniste expérimenté. Il existe bien sûr des maladies génétiquement déterminées dans lesquelles les démangeaisons sont l'un des nombreux symptômes. Dans la littérature médicale, vous pouvez également trouver des descriptions de familles avec prurit dans diverses parties du corps en tant que symptôme isolé. À l'heure actuelle, il n'est pas encore possible d'effectuer un test génétique dans ce sens.

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Krystyna Spodar - spécialiste dans le domaine de la génétique clinique à NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovie, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

L'expert répond aux questions sur les maladies génétiques et les malformations congénitales, l'hérédité et le diagnostic prénatal.