Syndrome de Turner: symptômes, diagnostic et traitement

D'origine génétique, le syndrome de Turner touche exclusivement les femmes, 1 sur 2500 en souffre. Vous trouverez ci-dessous un aperçu des symptômes du syndrome de Turner et de son traitement.

Les causes

Le syndrome de Turner est dû à la perte partielle ou totale de l'un des chromosomes X habituellement présents chez un fœtus sexuel féminin. Il n'y a pas de prévalence particulière du syndrome de Turner, cette anomalie génétique apparaît au hasard. Ni l'âge de la mère au moment de la grossesse, ni ses habitudes de vie n'ont d'influence sur une éventuelle anomalie du chromosome X. De plus, le risque de transmission dans la famille est très faible.

Symptômes

Les symptômes les plus fréquents du syndrome de Turner sont la petite taille à l'âge adulte (1, 45 m en moyenne) et les dysfonctionnements ovariens qui peuvent provoquer la stérilité. Le pronostic vital n'est pas compromis chez les personnes touchées par le syndrome de Turner, à l'exception des rares malformations cardiaques. Le syndrome de Turner peut provoquer l'apparition d'autres symptômes de manière variée selon les personnes. Ils peuvent être observés: malformations cardiaques, hypertension artérielle précoce, anomalies au niveau des reins, ostéoporose, risque accru de diabète, dysfonction thyroïdienne, intolérance au gluten et diminution de l'audition (perte auditive).

Diagnostic

Le syndrome de Turner est diagnostiqué le plus souvent dans l'enfance ou l'adolescence, car les symptômes sont rarement visibles avant cette période. Le diagnostic de syndrome de Turner est confirmé par un caryotype, établi après un test sanguin (si le test est effectué après la naissance). Le test vous permet de contrôler les chromosomes et de déterminer leur nombre exact. Des examens complémentaires peuvent être nécessaires pour montrer d'autres signes du syndrome de Turner, par exemple: une échographie cardiaque. Un diagnostic prénatal est possible si certaines malformations sont observées à l'échographie. Dans ce cas, l'ADN du fœtus est étudié après extraction d'un échantillon du placenta ou du liquide amniotique.

Le traitement

Le traitement du syndrome de Turner est principalement médicamenteux. Un traitement à l'hormone de croissance peut être commencé dès l'enfance jusqu'à l'âge de 14 ans. Un gain d'environ 1, 5 cm par an de traitement est généralement observé. La taille finale dépend également d'autres facteurs tels que la taille des parents.


Un traitement aux œstrogènes est prescrit à l'âge de la puberté et maintenu à l'âge adulte. Elle peut être prolongée après la ménopause. En plus de lancer le développement de la jeunesse, ce traitement diminue les risques d'ostéoporose et de maladies cardiovasculaires. Le traitement est ensuite organisé en fonction des autres symptômes observés: intervention chirurgicale, appareil auditif, régime sans gluten, traitement orthopédique, etc.

Les jeunes femmes atteintes du syndrome de Turner qui souhaitent avoir des enfants peuvent recourir au don d'ovules.



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