Hypoparathyroïdie présumée ou syndrome d'Albright

L'hypoparathyroïdie présumée, ou syndrome d'Albright, est un groupe de maladies métaboliques génétiquement déterminées au cours desquelles il existe une carence en calcium dans le corps et des troubles associés. Quelles sont les causes et les symptômes de la pseudo-hypoparathyroïdie (syndrome d'Albright)? Quel est le traitement de cette maladie?

L'hypoparathyroïdie présumée (pseudohypoparathyroïdie), ou syndrome d'Albright, est un groupe de maladies métaboliques génétiquement déterminées, dont l'essence est la résistance des os et des reins à l'action de l'hormone parathyroïdienne (PTH) - une hormone produite par les glandes parathyroïdes. En conséquence, il y a une pénurie de calcium dans le corps et des troubles associés.

Le syndrome d'Albright ne doit pas être confondu avec le syndrome de McCune-Albright, qui est une maladie très différente.

Qu'est-ce que la PTH et comment ça marche?

L'hormone parathyroïdienne (PTH) est une hormone produite par les glandes parathyroïdes qui régule les niveaux de calcium, de phosphate et de vitamine D dans le sang. Sa sécrétion par les glandes parathyroïdes dépend de deux facteurs: le taux de calcium et la forme active de vitamine D3 dans le sang. Si le taux de calcium dans le sang est trop bas, les glandes parathyroïdes sont stimulées pour libérer de la PTH afin de restaurer les niveaux normaux de cet élément dans le corps. D'autre part, des niveaux élevés de calcium inhibent la production de cette hormone. Il en va de même pour la vitamine D3 - une diminution de son taux sanguin stimule la sécrétion de PTH par les glandes parathyroïdes et sa croissance est inhibée.

L'hormone parathyroïdienne, lorsqu'elle est libérée dans le sang par les glandes parathyroïdes, se lie à un récepteur situé sur les cellules des organes cibles, c'est-à-dire les os et les reins. En conséquence, une enzyme appelée adénylate cyclase est activée, qui commence à produire le médiateur de l'action de l'hormone parathyroïdienne - l'AMPc (adénosine monophosphate cyclique). C'est grâce à ce médiateur que l'hormone parathyroïdienne peut augmenter la concentration de calcium dans le sang, qui, sous l'influence de l'hormone parathyroïdienne, pénètre par les os. De plus, l'hormone parathyroïdienne élimine l'excès de phosphate du corps en augmentant son excrétion dans l'urine.

Hypoparathyroïdie possible (syndrome d'Albright) - causes

La maladie est causée par une mutation du gène du récepteur de l'hormone parathyroïdienne, qui contribue à l'endommagement de ce récepteur et, par conséquent, à son dysfonctionnement. Par conséquent, bien que les glandes parathyroïdes fonctionnent correctement et produisent des quantités adéquates d'hormone parathyroïdienne, l'hormone est incapable d'agir sur les organes cibles. En conséquence, il est prétendument déficient, suivi d'une diminution des taux de calcium sanguin et d'une augmentation des taux de phosphate et des effets connexes. Il est à noter que la concentration de calcium et de phosphate est interdépendante. Si les niveaux de calcium chutent, les niveaux de phosphate augmentent.

Le syndrome d'Albright est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que vous n'avez besoin d'hériter que d'un gène défectueux pour développer la maladie.

Types d'hypoparathyroïdie présumée et leurs caractéristiques

• Type Ia - une résistance tissulaire est observée non seulement à la PTH, mais également aux récepteurs de la TSH, au glucagon et aux gonadotrophines. Par conséquent, il existe de nombreuses anomalies sous forme de modifications du système squelettique et de retard mental. De plus, les troubles génétiques se traduisent par des modifications de la concentration de certains ions. Les patients sont dominés par une diminution du taux de calcium dans le sérum sanguin, appelée hypocalcémie dans la terminologie médicale (chaque préfixe, hypo-, signifie une quantité réduite d'une certaine substance). De plus, il y a un excès de phosphate - hyperphosphatémie (le préfixe hyper signifie quelque chose qui est en excès). En raison de la résistance des tissus décrite à l'hormone parathyroïdienne, cela provoque l'accumulation de ce composé dans le corps. D'autre part, l'hyperphosphatémie sérique se reflète dans l'examen général des urines, où la sécrétion de phosphate est réduite.
• Type Ib - il s'agit d'une forme de pseudo-hypoparathyroïdie, dans laquelle l'évolution, comme dans le type Ia, est caractérisée par une hypocalcémie, une hyperphosphatémie, des niveaux excessivement élevés d'hormone parathyroïdienne, mais une excrétion réduite de phosphate dans l'urine. En ce qui concerne la forme Ia, il n'y a pas d'insensibilité des tissus cibles à d'autres substances - TSH, glucagon ou gonadotrophines.
• Type Ic - morphologiquement et cliniquement, il s'agit d'une image miroir de Ia, mais l'étiologie du trouble n'est pas entièrement spécifiée.
• Type II - caractérisé par une réaction correcte des récepteurs de la TSH, du glucagon et des gonadotrophines, pas de troubles du système squelettique, mais une perturbation de la sécrétion de phosphates après l'administration de l'hormone parathyroïdienne. La raison en est la faible concentration en vitamine D. De plus, chez les patients atteints de ce type de syndrome d'Albright, on observe la coexistence d'une dystrophie myotonique, c'est-à-dire une maladie génétique avec l'atrophie des structures musculaires.L'origine du gène anormal est essentielle, dans le cas de l'hérédité paternelle, il ne se manifeste pas par des troubles hormonaux, mais lorsque le gène provient de la mère, le patient présente des symptômes de la maladie.

Hypoparathyroïdie possible (syndrome d'Albright) - symptômes

Les symptômes du syndrome d'Albright sont:

• aspect caractéristique: obésité, petite taille, cou court, visage rond;
• modifications du système squelettique: déminéralisation du tissu osseux (rachitisme, ramollissement osseux), raccourcissement des doigts distaux et des os métacarpiens, raccourcissement des doigts métatarsiens, des phalanges et des os métacarpiens, calcification et ossification sous-cutanée, "main de l'obstétricien" (contraction caractéristique de la main);
• troubles de la sécrétion des glandes endocrines - le plus souvent hypothyroïdie, hyperfonction des glandes surrénales;
• troubles du système neuromusculaire: hyperactivité neuromusculaire, crampes des tibias et des pieds, spasmes des muscles des paupières, laryngospasmes, convulsions;
• retard du développement et de la puberté, diminution de la libido (due à une défaillance des ovaires chez la femme et des testicules chez l'homme);

Hypoparathyroïdie possible (syndrome d'Albright) - diagnostic

Au cours du syndrome d'Albright, il existe une hypocalcémie, c'est-à-dire une diminution de la calcémie (inférieure à 2,25 mmol / l) et une hypophosphatémie - une augmentation de la concentration sanguine de phosphate (supérieure à 1,4 mmol / l). Par conséquent, des tests de laboratoire sont d'abord effectués pour déterminer la concentration de ces substances dans le sang.

De plus, le niveau de:

• l'estradiol chez les filles,
• testostérone chez les garçons
• Taux de FSH (hormone folliculo-stimulante qui stimule la maturation des follicules de Graaf et la production d'œstrogènes),
• LH (lutropine - une hormone qui stimule la synthèse de la testostérone par les cellules de Leydig chez l'homme et augmente la production de progestérone chez la femme).

Hypoparathyroïdie possible (syndrome d'Albright) - traitement

Le but du traitement de la pseudo-hypoparathyroïdie est de normaliser les taux de calcium et de phosphate. La thérapie consiste à lutter contre l'hypocalcémie par une supplémentation en calcium et en vitamine D3, ainsi que dans le traitement des troubles du magnésium et du phosphate. Le traitement est complété par un régime pauvre en phosphate.