Que devraient savoir une patiente atteinte d'un cancer de l'ovaire et ses proches dans la lutte pour la vie et la santé?

Le cancer de l'ovaire se développe «silencieusement» en raison de l'absence de symptômes caractéristiques. Pour cette raison, la maladie n'est généralement détectée qu'à un stade avancé, lorsque les chances de guérison sont minces. Une des rares méthodes disponibles pour évaluer le risque de cancer de l'ovaire est les antécédents familiaux et la présence d'une mutation BRCA 1/2. Le rôle de la recherche sur les mutations dans la réduction du risque de développer la maladie et le choix du bon traitement a été discuté le 21 novembre par les participants à la conférence "Que devraient savoir une patiente atteinte d'un cancer de l'ovaire et ses proches dans la lutte pour la vie et la santé?"

BRCA - même si on sait qu'il s'agit de gènes ou de cancer, on ne sait pas quel est le rôle de ce mystérieux raccourci pour la santé et la vie des patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire - c'est le moyen le plus court pour résumer les résultats d'une enquête de rue sur l'état des connaissances des Polonais sur le rôle du diagnostic génétique dans cancer des ovaires. BRCA1 et BRCA2 sont deux gènes importants qui jouent un rôle important dans le processus de réparation de l'ADN et le maintien de la stabilité du matériel génétique. La présence de mutations dans ces gènes est associée à un risque de maladie plus grave, par ex. pour le cancer de l'ovaire et du sein.

- Il s'avère que les Polonais en savent peu sur le cancer de l'ovaire et les mutations des gènes BRCA 1/2. Parallèlement, la détermination du type de mutation par des tests génétiques chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire joue un rôle important au stade du diagnostic de la maladie. La détection de cette mutation est importante pour déterminer le pronostic et le choix du traitement du cancer de l'ovaire - a déclaré le Pr. dr hab. M. Paweł Blecharz, expert de la Société polonaise de gynécologie oncologique, commentant les résultats de l'enquête de rue.

Quelle est la fréquence des mutations BRCA1 et BRCA2?

Alors que la fréquence des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 peut varier considérablement d'un pays à l'autre, on suppose qu'en moyenne 1 personne sur 400 a une copie endommagée de l'un de ces gènes.

Il est possible de définir des groupes avec une fréquence de mutation accrue. Par exemple, dans les familles avec des porteurs de mutation BRCA1 ou BRCA2 chez l'un des membres, le risque d'endommager ces gènes est plus élevé que la moyenne de la population, et chez les parents au premier degré, il est de 50%. De plus, la fréquence des mutations est également significativement plus élevée chez les patientes souffrant de certains types de cancer (principalement les cancers de l'ovaire et du sein). Selon des études approfondies menées dans plusieurs centres polonais, en moyenne 1 patiente sur 7 atteinte d'un cancer de l'ovaire et 1 patiente sur 20 atteinte d'un cancer du sein porte une mutation de ces gènes.

Plateforme éducative ZbadajBRCA

Lors de la conférence, un nouvel outil pédagogique consacré au cancer de l'ovaire a été présenté dans le cadre du marquage des mutations dans les gènes BRCA. Sur un portail d'information spécial à l'adresse www.ZbadajBRCA.pl, les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire et leurs familles trouveront des informations accessibles et pratiques expliquant le rôle de l'identification des mutations dans le processus de traitement et la prophylaxie oncologique familiale.

Les patients sont encore peu conscients de l'importance du diagnostic génétique dans le cancer de l'ovaire. Pendant ce temps, les informations sur le statut de la mutation sont importantes lors de la prise de décisions thérapeutiques, en raison de:

• Le facteur pronostique - la présence de mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 chez les patientes atteintes d'un cancer épithélial de l'ovaire est associée à une augmentation du pourcentage de survie à 5 ans
• Facteur prédictif - les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire avec des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 sont plus sensibles au traitement à base de dérivés du platine que les patientes sans mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2
• Possibilité d'utiliser une thérapie personnalisée à base d'inhibiteurs enzymatiques de la famille PARP

- Surtout, la détection des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 est d'une grande importance non seulement pour les personnes qui ont déjà contracté un cancer. Les tests génétiques peuvent également apporter une contribution significative à l'identification des membres de la famille à haut risque de développer un cancer de l'ovaire ou du sein. La probabilité de porter la même mutation chez eux est très élevée - chez les parents au premier degré (par exemple, fille, mère), elle est d'environ 50% - a rappelé le Dr Dorota Nowakowska, chef de la clinique génétique à l'Institut du centre d'oncologie. Maria Skłodowskiej-Curie à Varsovie, discutant de la fonctionnalité du site Web.

Cela vaut la peine de prendre en charge le diagnostic de familles entières

Il y avait aussi la voix des patients eux-mêmes. Mme Anna Nowakowska de SANITAS a évoqué les moments difficiles dans le diagnostic du cancer de l'ovaire et sa lutte contre la maladie, sans lesquels l'Association de lutte contre les maladies cancéreuses SANITAS ne serait pas créée. Mme Agata Ślazyk de la Blue Butterfly Association a également mis l'accent sur l'auto-éducation - en termes de spécificité de sa maladie et l'importance d'accompagner les diagnostics. Nous nous battons non seulement pour nous-mêmes, mais aussi pour nos familles. Par conséquent, nous avons également le devoir de les protéger, en les persuadant de réaliser des diagnostics génétiques approfondis de la présence de mutations BRCA1 et BRCA2. Il vaut la peine d'interroger l'oncologue sur un tel test - a conclu Emilia Studnicka, une patiente aux prises avec la maladie.