Leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) - Causes, symptômes et traitement

La leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) est un type rare de leucémie qui survient chez les nourrissons et les jeunes enfants, généralement ceux de moins de 2 ans, plus souvent chez les garçons. Quelles sont les causes et les symptômes de la leucémie myélomonocytaire juvénile? Quel est le traitement?

Table des matières

Leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) - causes
Leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) - symptômes
Leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) - diagnostic
Leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) - traitement
Leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) - pronostic

La leucémie myélomonocytaire juvénile appartient au groupe des néoplasmes myélodysplasiques / myéloprolifératifs (SMD / NPP, syndro-mes myélodysplasiques / néoplasmes myéloprolifératifs), qui comprend également:

leucémie myélomonocytaire chronique (CMML)
leucémie myéloïde chronique atypique (aCML)

Leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) - causes

Des mutations du gène PTPN11 surviennent dans 34% des cas. Ces mutations sont responsables du développement du syndrome de Noonan, mais chez 1/3 des patients atteints de JMML, malgré des mutations dans le gène PTPN11, ce syndrome ne se produit pas. À son tour, 25 pour cent. cas, il existe une mutation oncogène dans le gène RAS.

Un autre 25 pour cent. les patients ont une neurofibromatose de type 1 (également connue sous le nom de neurofibromatose de type 1, NF1, maladie de Recklinghausen), qui est causée par une mutation du gène NF1.

De plus, certains patients peuvent recevoir un diagnostic de monosomie (perte d'un chromosome dans une paire) du chromosome 7 ou d'autres anomalies (par exemple trisomie 8 et 21 ou syndrome de Down).

Ces anomalies conduisent à la multiplication effrénée des cellules leucémiques.

Lisez aussi: Lymphome: causes, symptômes, types, traitement Leucémie à cellules poilues: causes, symptômes, traitement Leucémie chez les nourrissons - causes, symptômes et traitement

Leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) - symptômes

Les symptômes les plus courants de JMML sont:

Dans 10 à 15 pour cent les patients peuvent transformer la maladie en leucémie myéloïde aiguë (LMA)

pâleur
fièvre
signes d'infection, par exemple bronchite ou amygdalite
signes d'un trouble hémorragique sur la peau (ecchymose sous la peau ou ecchymose sous la peau)
toux
hypertrophie de la rate
hypertrophie du foie
hypertrophie des ganglions lymphatiques

La leucémie myélomonocytaire juvénile, contrairement à la leucémie myéloïde aiguë (LMA), affecte rarement le système nerveux central.

Leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) - diagnostic

Afin de diagnostiquer la maladie, des numérations globulaires périphériques (augmentation du nombre de leucocytes, anémie et thrombocytopénie), biopsie de la moelle osseuse et tests génétiques sont effectués.

Lors du diagnostic, le médecin doit exclure les réactions leucémiques et autres néoplasmes myéloïdes, ainsi que les infections par le virus Epstein-Barr, le cytomégalovirus, le virus de l'herpès humain 6 et le parvovirus B19.

Cependant, il convient de noter que la découverte de ces infections n'exclut pas le diagnostic de JMML.

Leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) - traitement

Le seul traitement efficace prouvé pour les patients atteints de JMML est la greffe de cellules hématopoïétiques. Il doit être effectué le plus tôt possible après le diagnostic.

Aucun traitement pré-transplantation ne s'est avéré efficace, mais une chimiothérapie doit être envisagée chez les enfants dont la maladie est plus évolutive.