Test prénatal invasif

L'expression «tests invasifs pendant la grossesse» semble terrible et peut dissuader les tests. Mais le risque de complications des tests prénataux invasifs est minime et la détection de la maladie est efficace à 100%. Vous avez juste besoin de savoir ce que vous recherchez et pourquoi.

Le dépistage prénatal invasif évalue le risque qu'un fœtus développe des anomalies congénitales lorsque le risque de leur survenue est plus élevé que d'habitude. Ils ne sont bien sûr pas obligatoires, mais la confirmation du défaut incurable donne le droit d'interrompre légalement la grossesse. Si vous prenez en compte une telle solution, cela vaut la peine de faire cette recherche. Cependant, vous devez savoir que même un test invasif ne donnera pas une réponse claire quant à savoir si l'enfant est en parfaite santé, car les tests ne sont effectués que pour les défauts les plus courants ou familiaux. Mais le résultat ne laisse aucun doute: la précision de ces études est estimée à 99,9%.

BIOPSIE DE TROPHOBLAST (KOSMÓWKI)

" Quand? Entre 11 et 14 semaines de grossesse. Ce test peut diagnostiquer les mêmes maladies que l'amniocentèse, mais il est effectué plus tôt. Remboursement NFZ? Oui, s'il y a des indications
et orientation vers un médecin qui a signé un contrat avec le Fonds national de la santé.
"Comment ça se passe? Une biopsie trophoblastique est basée sur la prise d'un fragment du chorion (membrane externe du fœtus) sous guidage échographique. Le chorion peut être recueilli par l'abdomen (ponction à l'aiguille de la paroi abdominale) ou par le vagin (par le cathéter inséré à travers le col de l'utérus). Le résultat du test est connu après quelques jours.
»À quoi servent-ils? Pour savoir si le fœtus est accablé par certaines maladies. Le chorion est un bon matériel de recherche permettant de détecter ou d'exclure l'existence de mutations génétiques (diagnostic, entre autres, de la fibrose kystique, de la dystrophie musculaire de Duchenne). En revanche, le test de caryotype permet de détecter une trisomie, c'est-à-dire une situation où il y a trop d'un chromosome (diagnostic des syndromes de Down, Edwards, Patau).
"Risque? Le risque de fausse couche est d'environ 1%. (1 test sur 100 effectué).

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CORDOCENTÈSE

" Quand? À partir de la 18e semaine de grossesse, lorsque la femme enceinte a connu un conflit sérologique.
Remboursement NFZ? Oui, s'il y a des indications et une référence d'un médecin coopérant avec la Caisse nationale de santé.
"Comment ça se passe? Le test consiste à percer le cordon ombilical à travers la paroi abdominale et à prélever du sang dans la veine ombilicale (sous guidage échographique). L'examen dure plusieurs minutes, après quoi la femme enceinte doit rester sous soins médicaux pendant plusieurs heures. Vous attendez environ 7 jours pour le résultat.
»À quoi servent-ils? L'analyse du sang foetal peut donner beaucoup d'informations. Vous pouvez déterminer, entre autres un caryotype (un ensemble de chromosomes) et de l'ADN, déterminant si un enfant a une maladie génétique. Lorsqu'il existe un risque de conflit sérologique, la numération fœtale et le groupe sanguin sont examinés, ainsi que le nombre d'anticorps dans le sang de la mère qui détruisent les globules rouges fœtaux - s'il y en a beaucoup, il est possible d'effectuer une transfusion sanguine chez le fœtus alors qu'il est encore dans l'utérus. En cas d'anémie sévère ou d'œdème généralisé fœtal, une transfusion intra-utérine est effectuée tous les 10 à 14 jours. De telles procédures sont effectuées jusqu'à ce que le fœtus atteigne sa maturité, qui a lieu vers la 35e semaine de grossesse - le travail doit alors être induit.
"Risque? La cordocentèse est le test invasif le plus difficile, le risque de complications est environ deux fois plus élevé que dans le cas des autres tests - une fausse couche se produit en moyenne une fois sur 50 procédures effectuées.

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AMNIOPUNCTION

»Quand a-t-il lieu? Entre 16 et 19 semaines de grossesse, si la femme enceinte présente un risque accru de troubles génétiques.
Remboursement NFZ? Oui, si une référence à une clinique génétique est émise par un gynécologue qui a un contrat avec la Caisse nationale de santé.
"Comment ça se passe? L'examen consiste à percer l'utérus et le sac amniotique à travers la paroi abdominale (sous contrôle échographique) et à collecter le liquide amniotique. Le liquide contient des cellules vivantes du fœtus,
des voies amniotiques, cutanées, génito-urinaires et gastro-intestinales qui peuvent être testées
vers des maladies spécifiques. Vous pouvez attendre 10 à 20 jours pour le résultat du test.
»À quoi servent-ils? L'amniocentèse, comme une biopsie trophoblastique, vous permet de:
- test de caryotype, c'est-à-dire vérification de tous les chromosomes de chaque cellule du corps au microscope; cela permet de détecter la trisomie, c'est-à-dire une situation où il y a un chromosome de trop (qui est à l'origine, par exemple, des syndromes de Down, Patau, Edwards, Turner)
et autres aberrations chromosomiques
- Tests ADN pour les mutations génétiques à l'origine de maladies spécifiques (par ex. Fibrose kystique, dystrophie musculaire de Duchenne, atrophie musculaire spinale, syndrome de Di George)
- tests d'infections dangereuses pour le fœtus (par exemple rubéole, cytomégalie, syphilis).
"Risque? Le risque de fausse couche et de naissance prématurée est de 1%.

BIOPSIE DES TISSUS FŒTAUX

" Quand? L'examen n'est effectué que dans de rares cas de maladies qui ne peuvent être diagnostiquées que sur la base d'un examen microscopique ou biochimique des tissus fœtaux.
»Remboursement NFZ? Oui, s'il y a des indications et une référence d'un médecin coopérant avec la Caisse nationale de santé.
Comment ça va? Sous contrôle échographique, une section de la peau, des muscles ou du foie du fœtus est prélevée.
»À quoi servent-ils? Des tranches de muscle sont prises, entre autres dans le diagnostic de la maladie de Duchenne, lorsque les tests ADN ne permettent pas de savoir si l'enfant est malade. Une biopsie hépatique peut être nécessaire dans les anomalies métaboliques de cet organe, telles que les troubles du cycle ornithine, certaines maladies de stockage (si les tests biochimiques du liquide amniotique ne donnent pas de réponse définitive). Des échantillons de peau peuvent être nécessaires dans le groupe des maladies à cloques, si l'analyse ADN n'est pas possible.
"Risque? Le risque de fausse couche et de naissance prématurée est d'environ 1%.

DIAGNOSTIC PRÉIMPLANT

" Quand? Après FIV, avant implantation de l'embryon dans l'utérus. Le test est réalisé dans certains centres de fertilité et uniquement lorsqu'il existe un risque d'anomalie génétique grave chez l'enfant.
»Remboursement NFZ? Non.
"Comment ça se passe? Lorsqu'un embryon a atteint le stade 6 à 8 cellules (blastomères), 1 à 2 cellules en sont prélevées pour des tests génétiques.
»À quoi servent-ils? S'assurer qu'un embryon sain est placé dans l'utérus - pour éviter d'avoir à interrompre la grossesse en cas de défaut grave.
Les indications pour de tels diagnostics sont:
- l'âge de la future mère et la présence de maladies génétiques dans sa famille (syndrome de Down, Patau, Edwards, Turner, Klineferter)
- une situation où les parents sont porteurs de gènes défectueux responsables de maladies telles que la drépanocytose, l'hémophilie, la fibrose kystique, l'atrophie musculaire spinale, la bêta-thalassémie, le syndrome de Smith-Lemli-Opitz, etc.
"Risque? La collecte de cellules n'affecte pas le développement ultérieur de l'embryon.