Lundi 29 septembre 2014.- Selon une étude publiée dans l'American Journal of Human Genetics, une équipe de chercheurs du Children's Hospital de Philadelphie (USA) a identifié des mutations génétiques qui provoquent des formes d'épilepsie infantile difficiles à traiter. De nombreuses mutations perturbent le fonctionnement de la synapse.
Les chercheurs ont séquencé les exomes de 356 patients atteints d'épilepsie infantile sévère, ainsi que leurs parents. Les scientifiques ont recherché les nouvelles mutations, celles qui étaient apparues chez les enfants affectés, mais pas chez les parents. L'équipe a identifié 429 nouvelles mutations.
Chez 12% des enfants, ces mutations étaient considérées comme provoquant l'épilepsie. Les scientifiques ont trouvé de grandes preuves de nouveaux gènes, dont beaucoup étaient impliqués dans la fonction synaptique.
L'équipe a utilisé une méthode appelée séquençage de l'exome basé sur la famille, qui examine la partie du génome humain qui porte des plans de protéines. En comparant les informations obtenues entre les enfants épileptiques et leurs parents, les chercheurs ont identifié les nouveaux changements apparus dans les génomes des enfants affectés.
La principale découverte de l'étude est le gène DNM1, qui s'est révélé avoir muté chez cinq patients. Le gène porte le code de la dynamine-1, une protéine structurale qui joue un rôle dans le transfert de petites vésicules entre le corps du neurone et la synapse. Ces vésicules sont des structures qui contiennent des neurotransmetteurs. Les scientifiques ont découvert que de nombreux gènes mutés chez les patients avaient un lien clair avec la fonction de la synapse.
"Tout le monde a une ou deux nouvelles mutations et nous essayons de trouver les changements qui causent la maladie", a déclaré Ingo Helbig de l'Hôpital pour enfants de Philadelphie. "Notre travail a été d'extraire les gènes qui présentent plus de mutations que ce à quoi on pourrait s'attendre chez les patients atteints d'épilepsie. Ces gènes expliquent probablement quelque chose de plus sur les mécanismes sous-jacents de la maladie et comment nous pouvons les traiter avec de nouveaux traitements", a-t-il ajouté.
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Les chercheurs ont séquencé les exomes de 356 patients atteints d'épilepsie infantile sévère, ainsi que leurs parents. Les scientifiques ont recherché les nouvelles mutations, celles qui étaient apparues chez les enfants affectés, mais pas chez les parents. L'équipe a identifié 429 nouvelles mutations.
Chez 12% des enfants, ces mutations étaient considérées comme provoquant l'épilepsie. Les scientifiques ont trouvé de grandes preuves de nouveaux gènes, dont beaucoup étaient impliqués dans la fonction synaptique.
L'équipe a utilisé une méthode appelée séquençage de l'exome basé sur la famille, qui examine la partie du génome humain qui porte des plans de protéines. En comparant les informations obtenues entre les enfants épileptiques et leurs parents, les chercheurs ont identifié les nouveaux changements apparus dans les génomes des enfants affectés.
La principale découverte de l'étude est le gène DNM1, qui s'est révélé avoir muté chez cinq patients. Le gène porte le code de la dynamine-1, une protéine structurale qui joue un rôle dans le transfert de petites vésicules entre le corps du neurone et la synapse. Ces vésicules sont des structures qui contiennent des neurotransmetteurs. Les scientifiques ont découvert que de nombreux gènes mutés chez les patients avaient un lien clair avec la fonction de la synapse.
"Tout le monde a une ou deux nouvelles mutations et nous essayons de trouver les changements qui causent la maladie", a déclaré Ingo Helbig de l'Hôpital pour enfants de Philadelphie. "Notre travail a été d'extraire les gènes qui présentent plus de mutations que ce à quoi on pourrait s'attendre chez les patients atteints d'épilepsie. Ces gènes expliquent probablement quelque chose de plus sur les mécanismes sous-jacents de la maladie et comment nous pouvons les traiter avec de nouveaux traitements", a-t-il ajouté.
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