Hypercholestérolémie familiale (hyperlipidémie): causes, symptômes et traitement

L'hypercholestérolémie familiale (hyperlipidémie familiale) est la preuve qu'un taux de cholestérol élevé n'est pas toujours le résultat d'erreurs alimentaires et d'un manque d'exercice. Sa cause peut être d'autres maladies ou - et pas si rarement - des défauts dans la structure de l'un des gènes ... Quels symptômes peuvent indiquer que nous avons affaire à des taux élevés de cholestérol familial? Comment traiter le cholestérol héréditaire élevé?

Table des matières:

1. Hypercholestérolémie familiale (hyperlipidémie): causes
2. Hypercholestérolémie familiale (hyperlipidémie): symptômes
3. Hypercholestérolémie familiale (hyperlipidémie): diagnostic
4. Hypercholestérolémie familiale (hyperlipidémie): traitement
5. Traitement de l'hypercholestérolémie - thérapie génique et vaccin

L'hypercholestérolémie familiale (hyperlipidémie familiale), c'est-à-dire l'hypercholestérolémie héréditaire, est l'une des maladies héréditaires les plus courantes causées par une lésion d'un gène.

On estime qu'environ 200 000 personnes en souffrent en Pologne et de 14 à 34 millions de personnes dans le monde. Son tableau clinique comprend la présence de taux élevés de cholestérol total et de cholestérol LDL dans la famille, ainsi que de maladies cardiovasculaires prématurées.

Hypercholestérolémie familiale (hyperlipidémie): causes

L'hypercholestérolémie familiale n'est pas causée par une mauvaise alimentation ou l'obésité. Un taux de cholestérol élevé est causé par un défaut du gène responsable de la formation du récepteur de la fraction LDL, responsable du transport des composés gras.

La voie de l'hérédité signifie que la maladie affecte jusqu'à 50 pour cent. membres de la famille et se transmet de génération en génération.

Au lieu d'aller là où ils sont nécessaires, c'est-à-dire vers les tissus des muscles et des glandes surrénales, ils restent dans les vaisseaux sanguins et déclenchent le processus athéroscléreux.

Si les enfants héritent de la maladie des deux parents, ils peuvent développer une athérosclérose dès l'enfance. Heureusement, il y en a peu - une sur un million. Le plus souvent, cette tendance est héritée de l'un des parents - cette forme se retrouve chez un sur 500. Les symptômes de l'athérosclérose apparaissent généralement plus tôt, dans 3-4 ans. décennie de vie.

Hypercholestérolémie familiale (hyperlipidémie): symptômes

Les symptômes d'hypercholestérolémie héréditaire sont rarement observés à l'œil nu. Chez les personnes ayant un taux de cholestérol héréditaire élevé, des bosses dures et jaunâtres peuvent apparaître autour des yeux et ailleurs sur la peau - ce sont des dépôts de cholestérol, les soi-disant touffes jaunes. Des jaunes tendineux apparaissent également. Un autre symptôme est la présence d'un limbe cornéen.

Hypercholestérolémie familiale (hyperlipidémie): diagnostic

- L'hypercholestérolémie familiale est encore une maladie sous-diagnostiquée. De nombreuses personnes touchées ne sont pas du tout conscientes de leur état. Souvent, le diagnostic et le traitement ne commencent qu'après que des complications, telles qu'une crise cardiaque ou d'autres formes de maladies cardiovasculaires, se sont produites - a déclaré le Pr. Maciej Banach, président de la Société polonaise de lipidologie.

Un test de notation approuvé par l'OMS est utilisé pour le diagnostic initial de l'hypercholestérolémie héréditaire. C'est une sorte de questionnaire que vous remplissez avec votre médecin. Il doit être pratiqué en particulier par des jeunes de familles ayant des cas de crise cardiaque, d'accident vasculaire cérébral ou d'autres maladies cardiovasculaires. Sur la base du test, il est possible de déterminer la probabilité d'un défaut génétique qui provoque un taux élevé de cholestérol, et donc - le risque de développement rapide de l'athérosclérose.

L'hypercholestérolémie familiale conduit au développement rapide de l'athérosclérose, et donc au risque de crise cardiaque et d'accident vasculaire cérébral.

Chez les patients suspectés de maladie, un profil lipidique complet doit être déterminé, c'est-à-dire les taux sanguins de cholestérol total (CHC), de cholestérol LDL, de cholestérol HDL et de triglycérides (TG). Le diagnostic d'hypercholestérolémie est basé sur des taux élevés de cholestérol total (ChC) et de cholestérol LDL, avec des taux normaux de cholestérol HDL et de triglycérides. Il est nécessaire d'exclure d'autres maladies susceptibles d'augmenter le taux de «mauvais» cholestérol dans le sang, par ex.insuffisance de la glande thyroïde, maladie rénale et hépatique, ou utilisation de certains médicaments qui augmentent le cholestérol LDL.

Un taux de cholestérol total supérieur à 230 mg / dl chez un enfant et supérieur à 310 mg / dl chez un adulte, alors que le patient ou sa famille souffre d'une coronaropathie prématurée, d'un ictère tendineux ou d'un taux de cholestérol élevé devrait éveiller la suspicion d'hypercholestérolémie familiale.

Hypercholestérolémie familiale (hyperlipidémie): traitement

Il est conseillé aux patients d'éviter absolument de fumer, de faire de l'exercice (au moins 30 minutes d'effort physique au moins 5 jours par semaine - marche rapide, course à pied ou à vélo), la tension artérielle doit être inférieure à 140/90 mmHg et l'indice de masse corporelle <25 kg / m2.

Les patients doivent également suivre un régime hypocholestérolémiant.

La mise en œuvre d'une pharmacothérapie appropriée est d'une importance capitale dans le traitement de l'hypercholestérolémie familiale. Les médicaments de choix sont les statines (médicaments qui abaissent efficacement le cholestérol LDL, inhibant sa formation dans le foie) à la dose maximale tolérée.

Il existe une variabilité interindividuelle de la réponse au traitement par statine associée, entre autres, avec le type de mutation du récepteur LDL. Bien que les statines soient actuellement les médicaments hypolipidémiants les plus puissants disponibles pour de nombreux patients atteints d'hypercholestérolémie familiale, elles n'atteindront pas les objectifs de cholestérol LDL en monothérapie.

Dans de tels cas, la réduction maximale du cholestérol LDL doit être obtenue avec le traitement d'association approprié aux doses les plus élevées tolérées: une statine avec un inhibiteur de l'absorption du cholestérol (ézétimibe) ou un séquestrant des acides biliaires.

Il faut se rappeler que les patients atteints d'hypercholestérolémie familiale présentent un risque élevé de maladie cardiovasculaire dès la petite enfance.

C'est pourquoi le diagnostic en cascade, qui peut être utilisé pour détecter les cas ultérieurs de génération en génération, est si important dans la prise en charge des patients atteints d'hypercholestérolémie familiale.

Le diagnostic et la confirmation de la maladie chez une personne permettent un dépistage dans la famille, de sorte que les patients - y compris les enfants dès leur plus jeune âge - peuvent bénéficier de soins et de conseils spécialisés.

Les nouveaux médicaments du groupe des inhibiteurs de la subtilisine / kexine-9 proprotéine convertase (inhibiteurs de la PCSK9) constituent une forme très prometteuse de traitement de l'hypercholestérolémie familiale.

En juillet 2015, la Commission européenne a approuvé (evolocumab) le premier anticorps monoclonal dans le traitement des adultes atteints d'hypercholestérolémie primaire (hétérozygote familiale et non familiale) ou de dyslipidémie mixte en tant que complément alimentaire:

• en association avec une statine ou une statine et d'autres médicaments hypolipidémiants chez les patients qui ne peuvent pas atteindre l'objectif de cholestérol LDL avec la dose de statine tolérée la plus élevée
  
  
• seuls ou en association avec d'autres hypolipidémiants chez les patients intolérants aux statines ou pour lesquels l'utilisation de statines est contre-indiquée. De plus, le médicament peut être utilisé en association avec d'autres médicaments hypolipidémiants chez les adultes et les jeunes de plus de 12 ans.

Cette année, le comité des médicaments à usage humain de l'Agence européenne des médicaments a également recommandé l'approbation de la préparation (alirocumab) en Europe pour le traitement de l'hypercholestérolémie.

- Récemment, il y a eu une percée dans le traitement des patients présentant des taux de cholestérol incontrôlés. Une méthode biologique a été trouvée pour contrôler les taux élevés de cholestérol en bloquant le soi-disant Protéines PCSK9 grâce à l'utilisation d'anticorps monoclonaux, explique le Prof. Maciej Banach, président de la Société polonaise de lipidologie.

- Il existe de nouveaux médicaments dont l'enregistrement est un énorme progrès dans la lutte contre les maladies du système cardiovasculaire. Les nouveaux médicaments sont avant tout un espoir pour les patients atteints d'hypercholestérolémie familiale - ajoute le prof. Banach.

Depuis 10 ans, l'Université de médecine de Gdańsk gère et développe systématiquement le registre polonais des patients atteints d'hypercholestérolémie familiale. Il permet un diagnostic précoce et la prévention des décès prématurés chez les personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale en Pologne. Les créateurs du registre essaient de rejoindre les médecins de famille, de coopérer avec des spécialistes du pays et avec d'autres centres traitant des troubles métaboliques et lipidiques.

Chez les patients qui ne répondent pas au traitement hypocholestérolémiant, une autre option thérapeutique, l'aphérèse des LDL, est utilisée.

Il s'agit d'une méthode utilisée chez les patients atteints d'hypercholestérolémie familiale, avec un cholestérol LDL> 300 mg / dl sans maladie cardiovasculaire ou un LDL-C> 160 mg / dl chez des patients présentant une maladie coronarienne documentée, chez qui, malgré un régime alimentaire et une pharmacothérapie maximale tolérée, aucune amélioration du profil lipidique n'est obtenue pendant au moins 6 mois.

Traitement de l'hypercholestérolémie - thérapie génique et vaccin

Dans le cas de l'hypercholestérolémie familiale, les scientifiques tentent également d'utiliser la thérapie génique. Elle consiste à prélever des cellules hépatiques (hépatocytes) du patient puis à y introduire des gènes codant pour la protéine réceptrice.

Les cellules modifiées sont introduites dans le corps par la veine porte pour atteindre le foie. Des études antérieures montrent qu'après quelques semaines, le taux de cholestérol dans le sang diminue considérablement.

Cependant, l'utilisation généralisée de cette méthode reste à voir. Une autre idée pour lutter contre l'hypercholestérolémie congénitale est un vaccin anticholestérol. Bien que les résultats des études sur les animaux soient prometteurs, il reste encore un long chemin à parcourir pour réussir.

Pour plus d'informations sur la maladie, consultez le site Web de l'Association: www.hipercholesterolemia.pl.

L'article utilise des documents de presse de l'Association of Patients with Family Hyperlipidemia.

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