Maladies neuromusculaires: classification, symptômes et traitement

Les maladies neuromusculaires entraînent un fonctionnement anormal des nerfs et des muscles. Les symptômes de la maladie neuromusculaire comprennent à la fois un affaiblissement de la force musculaire ou une atrophie musculaire, ainsi que des modifications des réflexes tendineux - leur augmentation ou, au contraire, leur faiblesse. Quelles sont les causes des maladies neuromusculaires? Quel est leur traitement?

Les maladies neuromusculaires sont un groupe de diverses maladies au cours desquelles se produisent des perturbations dans les fonctions des structures du système nerveux et des muscles fournis par ces structures. Les maladies neuromusculaires peuvent apparaître à tout âge, chez l'homme comme chez la femme. Il existe des maladies neuromusculaires qui commencent dès l'enfance, ainsi que des individus de ce groupe dont les premiers symptômes ne se développent qu'à la fin de l'âge adulte.

Table des matières:

1. Maladies neuromusculaires: types
2. Maladies neuromusculaires: causes
3. Maladies neuromusculaires: symptômes
4. Maladies neuromusculaires: diagnostic
5. Maladies neuromusculaires: traitement
6. Maladies neuromusculaires: pronostic

Maladies neuromusculaires: types

La liste des maladies neuromusculaires connues à ce jour est assez longue, mais le plus souvent, ce groupe comprend des entités telles que:

• la sclérose latérale amyotrophique
• diverses dystrophies musculaires (par exemple la dystrophie musculaire de Duchenne ou la dystrophie musculaire de Becker)
• myasthénie grave
• Syndrome de Lambert-Eaton
• botulisme (causé par un empoisonnement à la toxine botulique)
• paraplégie spastique héréditaire
• myopathie congénitale
• atrophie des muscles rachidiens
• syndrome de l'homme raide
• Le syndrome de Guillain Barre
• Syndrome de Kearns-Sayer
• Maladie de Charcot-Marie-Tooth
• Ataxie de Friedreich
• myopathie mitochondriale
• tétanos

Maladies neuromusculaires: causes

Les causes des maladies neuromusculaires varient. Une proportion importante d'individus de ce groupe est causée par des mutations génétiques innées. Cependant, le fait que le patient soit né avec une mutation ne signifie pas que les symptômes de la maladie apparaîtront en lui dès la naissance - les effets d'alourdissement de certaines mutations peuvent apparaître à différents moments de la naissance.

Non seulement les mutations sont responsables de l'apparition de maladies neuromusculaires. Une autre cause possible de ces entités est les troubles du système immunitaire - certains d'entre eux développent des anticorps spécifiques qui, en se liant à des récepteurs dans les connexions entre les nerfs et les muscles, empêchent les neurotransmetteurs de fonctionner correctement. Dans d'autres maladies neuromusculaires, un type spécifique d'inflammation peut se développer.

Les infections par des bactéries spécifiques peuvent également entraîner des maladies neuromusculaires - certains de ces agents pathogènes (par exemple le tétanos) produisent des substances toxiques qui peuvent interférer avec le fonctionnement des muscles et des nerfs. En parlant de toxines, il convient de mentionner ici que la cause de la maladie neuromusculaire peut également être une intoxication par diverses substances (par exemple des métaux lourds).

Dans le cas de certaines maladies de ce groupe, leur pathogenèse est mieux comprise, pour d'autres, leurs causes sont beaucoup moins connues (à titre d'exemple, les maladies neuromusculaires dans lesquelles des maladies auto-immunes sont impliquées). Cependant, les symptômes qui surviennent au cours de leur évolution sont beaucoup plus connus que les causes de ces maladies.

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Maladies neuromusculaires: symptômes

Les patients atteints de maladies neuromusculaires peuvent souffrir de divers types de maladies - leur étendue et leur type spécifique dépendent de la maladie exacte dont souffre une personne donnée. Cependant, la plus caractéristique de ces unités est:

• faiblesse musculaire - à des degrés divers et concernant un nombre différent de muscles - chez certaines personnes, les troubles affectent, par exemple, uniquement les muscles des membres supérieurs, tandis que chez d'autres, la fonction de pratiquement tous les groupes musculaires peut se détériorer)
• Perte musculaire Un autre problème est associé à une diminution de la force musculaire: la fonte musculaire. Fondamentalement, ils se produisent lorsque le muscle perd son innervation et perd donc également sa fonction.

Les autres pathologies pouvant survenir avec l'une des maladies en question sont:

• parésie
• paralysie
• myalgie (douleur musculaire)
• tremblements de faisceaux musculaires individuels (fasciculations)

Les symptômes des maladies neuromusculaires sont également des anomalies des réflexes tendineux - les patients peuvent développer à la fois des réflexes excessifs et leur affaiblissement significatif.

Ci-dessus, un aperçu des affections pouvant survenir dans diverses maladies neuromusculaires. Le tableau clinique exact dépend cependant de la maladie spécifique - dans différentes unités de ce groupe, d'autres symptômes non énumérés ci-dessus peuvent apparaître.

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Maladies neuromusculaires: diagnostic

Le déroulement du processus de diagnostic chez un patient soupçonné d'avoir une maladie neuromusculaire dépend de l'individu exact qui est suspecté. Au début, cependant, tous les patients subissent un examen neurologique et des antécédents médicaux détaillés sont collectés - les écarts détectés permettent un diagnostic initial de toute maladie neuromusculaire.

Comment se déroule le diagnostic ultérieur? Chez certains patients, des tests d'imagerie sont effectués, dans d'autres, l'électromyographie (EMG) peut être utilisée. Lors de la suspicion d'une maladie neuromusculaire avec une étiologie génétique, il est possible de réaliser des tests génétiques qui confirmeront ou excluront le patient ayant une mutation à l'origine d'une maladie donnée.

Maladies neuromusculaires: traitement

La prise en charge thérapeutique des maladies neuromusculaires dépend de la maladie exacte avec laquelle le patient est aux prises. Par exemple, un traitement pharmacologique est possible chez les patients atteints de myasthénie grave. Cependant, dans le cas de plusieurs de ces maladies (en particulier celles causées par des mutations génétiques), la médecine ne dispose pas encore de méthodes pour les traiter. Chez ces patients, les interactions les plus importantes qui leur permettent de maintenir leur forme physique le plus longtemps possible - nous parlons ici principalement de physiothérapie et de rééducation.

Maladies neuromusculaires: pronostic

Le pronostic des patients atteints d'une maladie neuromusculaire varie considérablement. Dans certaines de ces unités, le pronostic est bon, par exemple dans la myasthénie grave, ses symptômes peuvent être gérés par un traitement pharmacologique. De plus, il arrive que les patients subissent une rémission complètement spontanée de la maladie. Cependant, il existe des affections neuromusculaires qui peuvent raccourcir considérablement la vie des patients. Une telle unité est, par exemple, la dystrophie de Duchenne, où - à la suite d'une insuffisance musculaire respiratoire - la mort peut survenir avant même que le patient ait 30 ans.

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Sources:
1. Documents de la Muscular Dystrophy Association, accès en ligne: https://www.mda.org/disease
2. Documents de Dystrophie musculaire Canada, accès en ligne: http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/
3. Matériel pédagogique génétique pour la réussite scolaire, «Neuromuscular Disorders at a Glance», accès en ligne: https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files/library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_neuromuscular -12.10.15.pdf

A propos de l'auteur

Arc. Tomasz Nęcki Diplômé en médecine de l'Université de médecine de Poznań. Un admirateur de la mer polonaise (se promenant de préférence le long de ses rives avec des écouteurs dans les oreilles), des chats et des livres. En travaillant avec les patients, il s'efforce de toujours les écouter et de passer le temps dont ils ont besoin.