SYNDROME DE BARTTER: CAUSES, SYMPTôMES, TRAITEMENT

Le syndrome de Bartter - qu'est-ce que c'est?

Les tubulopathies sont des maladies rares d'insuffisance rénale tubulaire. Cela conduit à une altération de leur fonction de résorption ou de sécrétion, avec une filtration glomérulaire normale ou seulement légèrement réduite. Le syndrome de Bartter appartient aux tubulopathies congénitales. Il existe trois types de syndrome de Bartter:

Type I - causé par une mutation dans le gène codant pour le cotransporteur Na-K-2Cl sur le bras ascendant de la boucle de Henle;

Type II - causé par une mutation du gène codant pour le canal potassique ROMK;

Type III - causé par une mutation du gène CIC-Kb, qui code pour un canal chlorure sur le bras ascendant de la boucle de Henle.

Le syndrome de Bartter repose sur une altération de l'absorption du sodium dans le bras ascendant de l'anse de Henle. Cela conduit à un certain nombre d'irrégularités. Une quantité accrue de sodium non absorbé «s'échappe» de l'organisme et l'hyponatrémie entraîne une hypovolémie. L'hypovolémie active à son tour le système rénine-angiotensine-aldostérone. L'augmentation de la concentration d'aldostérone provoque l'échange d'ions sodium pour le potassium et l'hydrogène dans les autres structures du tubule rénal, c'est-à-dire les tubules distaux et collecteurs. L'hyperkaliurie, qui est une excrétion accrue de potassium dans l'urine, conduit à une hypokaliémie. L'hypokaliémie provoque à son tour une alcalose métabolique.

On distingue deux formes de syndrome de Bartter: classique et néonatal. Dans sa forme classique, les symptômes du syndrome de Bartter peuvent se manifester à tout âge et sont principalement des troubles du développement physique avec un retard de croissance important, un manque d'appétit, une polyurie et une polydipsie. De plus, dans la forme classique du syndrome de Bartter, des vomissements, une faiblesse musculaire et un retard mental peuvent apparaître. D'autre part, la forme néonatale du syndrome de Bartter, comme son nom l'indique, se manifeste immédiatement après la naissance. Elle se caractérise par une polyurie sévère qui conduit souvent à une déshydratation. De plus, il existe une hypercalciurie, une néphrocalcinose et une perte de sodium et de chlore avec l'urine.

Quand faut-il suspecter le syndrome de Bartter?

Comme vous pouvez le voir, les symptômes cliniques du syndrome de Bartter sont assez non spécifiques et peuvent parfois ressembler à d'autres maladies comme le diabète. Par conséquent, les tests de laboratoire jouent un rôle très important dans le diagnostic du syndrome de Bartter. Ils révéleront une hypokaliémie, une alcalose non respiratoire ou une augmentation de l'activité rénine plasmatique. De plus, il peut y avoir une réduction concomitante de la pression artérielle.

Avec quoi différencier le syndrome de Bartter?

Le symptôme le plus caractéristique du syndrome de Bartter est l'hypokaliémie.Par conséquent, le diagnostic différentiel doit principalement prendre en compte les maladies qui entraînent une hypokaliémie chronique, par exemple:

les maladies avec un apport réduit en potassium dans le corps, telles que l'anorexie mentale, la malnutrition protéino-énergétique, l'apport de la quantité «correcte» de potassium chez un patient qui en perd une quantité accrue par les reins, le tube digestif ou la peau;

augmentation de la "fuite" de l'ion potassium vers les cellules (transminéralisation), par exemple dans l'alcalose, activation des récepteurs bêta-2 (bêta -2-mimétiques, activité accrue du système sympathique, crise thyroïdienne), lors de la consommation d'inhibiteurs de la phosphodiestérase (par exemple caféine ou théophylline), s'il faut administrer de l'insuline;

perte de potassium rénale, qui survient dans l'hyperaldostéronisme primaire ou secondaire, le syndrome de Gitelman, le syndrome de Liddle, le syndrome de Cushing, l'hyperplasie congénitale des surrénales, l'acidose tubulaire proximale et distale, l'hypomagnésémie, l'utilisation de diurétiques de l'anse et thiazidiques, les glucocorticostéroïdes, les glucocorticostéroïdes ;

perte de potassium par le tractus gastro-intestinal, qui se produit dans la diarrhée, les vomissements, le VIP ou lors de la prise de laxatifs;

perte de potassium à travers la peau - transpiration excessive et brûlures.

Syndrome de Bartter - traitement

Le syndrome de Bartter est une maladie congénitale, donc son traitement causal est impossible. Dans le traitement symptomatique, cependant, nous administrons par voie orale du chlorure de potassium à raison de 100 à 300 mmol / j en six portions. Parfois, une supplémentation en magnésium est également nécessaire. En utilisant l'indométacine, le thiamtérène ou la spironolactone, la perte de potassium par les reins peut être réduite. De plus, il peut être avantageux d'utiliser des médicaments qui inhibent la formation de rénine, tels que le propranolol ou l'ACEI.