Myosite ossifiante progressive (fibrodysplasie, FOP)

La myosite ossifiante progressive (fibrodysplasie ou FOP) est une maladie dans laquelle les muscles et les articulations se transforment lentement en os, entraînant une immobilité corporelle et une incapacité. Quelles sont les causes et les symptômes de la myosite ossifiante progressive? Quel est le traitement?

La myosite ossifiante progressive (ossification musculaire progressive, fibrodysplasie, FOP, maladie de Münchmeyer) est une maladie très rare du tissu conjonctif qui est génétiquement déterminée. Son essence est la production de masse osseuse dans les muscles, les ligaments, les tendons, les articulations et les capsules articulaires. De nouveaux éléments osseux peuvent fusionner avec des éléments squelettiques normaux ou former des structures discrètes, entraînant une immobilisation corporelle et un handicap. Myosite ossifiante progressive

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Myosite ossifiante progressive (fibrodysplasie, FOP) - causes

La maladie est causée par un défaut génétique qui conduit à la surproduction de la protéine BMP4, impliquée dans la régulation de la croissance osseuse. Cela arrive très rarement, car l'incidence de la maladie est estimée à 1 personne sur 2 millions.

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Myosite ossifiante progressive (fibrodysplasie, FOP) - symptômes

Les premiers symptômes de la maladie apparaissent le plus souvent au cours des 10 premières années de vie. Ce sont des gonflements douloureux des tissus mous qui s'ossifient ensuite - le plus souvent autour de la colonne vertébrale, de l'épaule et de la ceinture pelvienne (bien que la maladie puisse également toucher d'autres parties du corps). Ensuite, des bosses dures et douloureuses apparaissent (formation d'os), qui conduisent à l'immobilisation de certaines parties du corps. Au stade avancé de la maladie, presque tout le corps est immobilisé et le patient se fige dans une position.

Le corps d'une personne atteinte de FOP se transforme en statue avec l'âge, des «pierres».

La maladie rechute, c'est-à-dire que de nouveaux os pathologiques se forment de temps en temps. Le risque de survenue de ces blessures est considérablement accru par les blessures (par exemple chutes, injections) et les interventions chirurgicales. Par exemple, une ossification peut survenir après la vaccination. Ensuite, au site de son injection, une induration, une bosse peut apparaître et le bras peut s'immobiliser.

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La maladie peut également être suggérée par des anomalies congénitales des mains et des pieds, telles que:

Les blessures entraînent la formation d'os dans les muscles et les articulations, le patient doit donc les éviter.

• raccourcissement et valgus des orteils
• raccourcir les pouces
• fusion et formation incomplète des doigts et des orteils
• gonflement douloureux des tissus mous

Un autre symptôme typique de la FOP est la déficience auditive. Il existe également des complications sous forme d'infections des voies respiratoires supérieures (par exemple pneumonie).

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Myosite ossifiante progressive (fibrodysplasie, FOP) - diagnostic

En cas de suspicion de FOP, une IRM et des tests génétiques sont effectués.

Myosite ossifiante progressive (fibrodysplasie, FOP) - traitement

Seulement environ 600 personnes dans le monde souffrent de myosite ossifiante progressive. Pour cette raison, peu de recherches sont effectuées sur cette maladie. Il n'y a pas non plus de schéma thérapeutique uniforme.

Chez les patients, la kinésithérapie et la physiothérapie jouent le rôle le plus important. Grâce à cela, le patient peut se déplacer à l'aide d'un équipement orthopédique et, dans une certaine mesure, effectuer des activités quotidiennes de base. De plus, des analgésiques sont administrés. Il n'est pas possible d'effectuer une opération impliquant l'élimination de masses osseuses, car elle entraîne une croissance encore plus grande et plus intense du tissu osseux dans les zones couvertes par la procédure.

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Il est également nécessaire de traiter la pneumonie récurrente.

Bon à savoir

Vous trouverez plus d'informations sur la FOP sur le site Web de l'Association internationale de fibrodysplasie ossifiante progressive, une organisation qui soutient la recherche et l'éducation sur la maladie.

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