Crétinisme (maladie): symptômes, causes et traitement du crétinisme

Le crétinisme n'est pas seulement une insulte, mais aussi une entité pathologique distinguée en médecine. Les symptômes du crétinisme vont des troubles intellectuels à de nombreux problèmes somatiques. Le crétinisme peut réduire la qualité de vie des gens d'une manière unique, mais d'un autre côté, le traitement peut aider à prévenir les effets du crétinisme. Quelles sont les causes du crétinisme, ses symptômes et comment est-il traité?

Le crétinisme (également appelé oisiveté) est le nom de l'une des entités de la maladie, bien qu'aujourd'hui nous utilisons le mot «crétin» principalement pour offenser quelqu'un. La popularité du mot utilisé dans un sens péjoratif est probablement due au fait qu'aujourd'hui le crétinisme est rarement rencontré - nous le devons à des tests de dépistage correctement menés sur les nouveau-nés. Le crétinisme peut survenir chez les patients des deux sexes, mais le plus souvent - voire deux fois - il se trouve chez les filles.

Le nom du problème indique qu'au cours de son évolution, les patients présentent des troubles de l'activité intellectuelle, mais ce ne sont certainement pas les seuls symptômes du crétinisme - les patients atteints de cette unité présentent également divers symptômes somatiques. C'est grâce à eux qu'il est possible de reconnaître le crétinisme essentiellement immédiatement après la mise au monde d'une personne - mais quelle est la cause de cette maladie au nom inhabituel?

Selon les statistiques, le crétinisme survient chez 1 bébé sur 3 à 4 000 nés vivants.

Crétinisme: causes

Le dysfonctionnement thyroïdien, ou plus précisément l'hypothyroïdie congénitale, contribue au crétinisme. Un tel problème peut être causé par une hypothyroïdie (surtout si elle n'est pas traitée correctement) chez une femme enceinte - pendant la grossesse, la glande thyroïde de l'enfant produit certaines quantités d'hormones, mais elles ne sont pas suffisantes et le bébé utilise en quelque sorte les hormones thyroïdiennes produites par le corps de la mère. . Si une femme enceinte se débat avec une glande thyroïde sous-active, non seulement elle a une carence en hormones thyroïdiennes, mais aussi son descendant - l'enfant peut éventuellement développer une hypothyroïdie congénitale.

La cause du crétinisme - surtout dans le passé - était également une carence en iode. Cet élément est très important dans la production d'hormones thyroïdiennes et pour cette raison, le crétinisme est le plus souvent observé dans les régions montagneuses, c'est-à-dire là où l'iode est le moins présent. Actuellement, l'hypothyroïdie congénitale, résultant d'une quantité insuffisante d'iode dans le corps, est rarement observée - cette situation est principalement due à l'enrichissement du sel que nous consommons en iode.

Le crétinisme peut avoir une autre cause - des mutations génétiques.Nous parlons de telles anomalies dans le code génétique, qui entraînent des perturbations du métabolisme des hormones thyroïdiennes (par exemple, la transformation de la tyrosine en hormones thyroïdiennes prêtes à l'emploi) - en fin de compte chez le patient, cela peut entraîner une réduction de la quantité d'hormones thyroïdiennes, le développement d'une hypothyroïdie congénitale et enfin la survenue de crétinisme.

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Crétinisme: symptômes

Les hormones thyroïdiennes sont essentielles au fonctionnement de tout l'organisme, donc en cas de crétinisme et d'hypothyroïdie congénitale qui y conduit, les patients souffrent de maladies de divers organes. Les premiers symptômes de ce problème peuvent apparaître peu de temps après la naissance du bébé - ils peuvent inclure:

élargissement de la langue (macroglossie);
activité réduite chez un enfant;
jaunisse prolongée des nouveau-nés;
peau pâle;
peau sèche;
problèmes de prise alimentaire;
activité lente du tractus gastro-intestinal (se manifestant principalement par une tendance à la constipation).

Au fur et à mesure que le patient se développe (et si la maladie n'est pas traitée), de plus en plus de troubles peuvent apparaître en raison de l'existence d'un crétinisme. Une carence en hormones thyroïdiennes peut entraîner de nombreux troubles du développement, par exemple un sous-développement de la mandibule, un élargissement du visage ou un développement dentaire retardé et finalement altéré. Le crétinisme peut également entraîner des troubles de la croissance (résultant principalement d'une altération du développement du squelette), l'individu peut également entraîner des troubles du développement sexuel, y compris même l'infertilité.

Il est impossible de ne pas mentionner ces symptômes de crétinisme, qui ont essentiellement donné le nom de ce problème. Nous parlons de troubles intellectuels - les patients atteints de crétinisme non traité dans les premiers stades de développement peuvent en ressentir un ralentissement, et éventuellement ils peuvent éprouver un degré significatif de retard mental.

Important

Crétinisme: diagnostic

Actuellement, l'hypothyroïdie congénitale - qui est la pathologie de base menant au crétinisme - est diagnostiquée très rapidement. C'est du moins le cas dans les pays où des tests de dépistage appropriés sont effectués pour les nouveau-nés, y compris la Pologne. Le test permettant de détecter l'hypothyroïdie congénitale est la détermination du niveau de TSH (thyrotropine). Un résultat de TSH supérieur à la normale chez un nouveau-né peut indiquer une carence en hormones thyroïdiennes. Si cette condition est confirmée, le patient est immédiatement traité.

Traitement du crétinisme. Le pronostic de la maladie

Dans le traitement du crétinisme, la pharmacothérapie est utilisée - les patients reçoivent des préparations des hormones thyroïdiennes manquantes. Il est très important que l'hypothyroïdie congénitale soit détectée et traitée le plus tôt possible - le pronostic des patients atteints de crétinisme en dépend.

Les patients atteints d'hypothyroïdie congénitale peuvent avoir un pronostic différent selon la rapidité avec laquelle ils sont traités. Pour les enfants qui ont rapidement commencé à prendre des hormones thyroïdiennes et qui n'ont pas développé de crétinisme à part entière, le pronostic est bon - les troubles intellectuels ne se développent pas nécessairement et l'espérance de vie peut ne pas différer de celle des autres personnes. Cependant, c'est encore pire lorsque le traitement, pour une raison quelconque, est commencé tardivement et que le patient développe des symptômes de crétinisme - la plupart des problèmes (y compris le retard mental) ne peuvent pas être résolus à ce stade de la maladie.