Je suis dans la 20e semaine de grossesse. Vers la 13e semaine, j'ai eu une échographie avec les paramètres CRL-13 + 1 tc, NT-1,6 mm, BPD-13 + 4tc, NB +. Vers la 19e semaine, j'ai eu une autre échographie, où le nez du fœtus était visualisé, les orbites étaient normales AF1 était normal, mais une légère focalisation hyperéchogène est apparue sur le cœur. Je voudrais demander au médecin s'il y a quelque chose à craindre que le bébé ait un défaut génétique, c'est-à-dire le syndrome de Down. C'est ma deuxième grossesse, le premier enfant est né en bonne santé, je suis très inquiet et demande au médecin votre avis à ce sujet. Merci beaucoup et meilleures salutations.
Le syndrome de Down ne peut pas être diagnostiqué sur la base de foyers hyperéchogènes mineurs dans le cœur. NT est un test important dans ce syndrome, dans le cas de votre enfant, le résultat est correct.
Les défauts génétiques ne sont diagnostiqués que sur la base de tests génétiques de matériel collecté lors de la ponction. À la semaine 20, il est trop tard pour faire de tels tests, mais vous pouvez avoir un ECHO du cœur.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Barbara GrzechocińskaProfesseur assistant au département et à la clinique d'obstétrique et de gynécologie de l'Université de médecine de Varsovie. J'accepte en privé à Varsovie à ul. Krasińskiego 16 m 50 (l'inscription est disponible tous les jours de 8 h à 20 h).
